47 kromosomsyndrom

Kromosomale sykdommer er kliniske tilstander forårsaket av en abnormitet i antall eller struktur av kromosomer.

Siden årsaken til flere kliniske syndromer ble etablert i 1959 (J. Lejeune et al. Fant et ekstra kromosom fra gruppe "C" i Downs sykdom; T. Jacobs, J. Stroung fant et ekstra X-kromosom i Klinefelters syndrom; C Ford et al. Beskrev en pasient som manglet et X-kromosom i Turners syndrom), begynte den raske utviklingen av cytogenetiske studier i studiet av menneskelig patologi. Blant personer som lider av alvorlig demens, er det i 15-18% av tilfellene kromosomale endringer [Opitz J. et al., 1978; Fryns J. et al., 1984 og andre].

Hvis den kromosomale etiologien opprinnelig ble etablert for en rekke ganske vanlige klinisk avgrensede syndromer (Downs syndrom, Klinefelter, Shereshevsky-Turners syndrom), går utviklingen av kliniske varianter av kromosomale abnormiteter ikke fra det kliniske bildet til etiologien, men fra etiologien til det kliniske bildet. Utviklingen av cytogenetikk gjør det mulig å skille et økende antall kromosomale abnormiteter, og klinikere har muligheten til å nøye studere de kliniske manifestasjonene som følger med disse omorganiseringene, og å isolere komplekser av abnormiteter, mer eller mindre karakteristiske for forskjellige kromosomavvik..

Til dags dato er flere titalls klinisk forskjellige kromosomale syndromer allerede beskrevet, og denne prosessen fortsetter [Bochkov NP, 1978].

De mest karakteristiske kliniske manifestasjonene av autosomale abnormiteter er tegn på mental og fysisk underutvikling, dysplasi og mer alvorlige medfødte misdannelser (defekter). Ved sykdommer forårsaket av abnormiteter i kjønnskromosomsystemet er demens ikke et obligatorisk symptom. For disse lidelsene er som regel underutvikling av gonader og anomalier i utviklingen av sekundære seksuelle egenskaper mer karakteristisk..

Ulike kromosomavvik forekommer med forskjellige frekvenser. Ifølge sammendragsdataene fra mange studier er forekomsten av de hyppigste kromosomavvikene blant nyfødte som følger: 21-trisomi (Downs syndrom) - 1: 700; XXX (trisomi X) - 1: 1000 (jenter); XYY (dobbelt-Y syndrom) - 1: 1000 (gutter); XXY (Klinefelter syndrom) - 1: 1400 (gutter); HO (Shereshevsky-Turner syndrom) - 1: 3300 (jenter); 46,5p (“cat cry” syndrom) - 1: 4000; 18-trisomi (Edwards syndrom) - 1: 6800; 13-trisomi (Patau syndrom) - 1: 7600.

De vanligste endringene i modalt antall kromosomer. Dette er fraværet av noe kromosom i kromosomsettet (monosomi) eller utseendet til et ekstra kromosom (trisomi, tetrasomi, etc.). Et eksempel på slike avvik er velkjent for klinikere veldefinerte kliniske syndromer - Downs syndrom (21-trisomi), Edwards syndrom (18-trisomi), Patau syndrom (13-trisomi), Klinefelter syndrom (XXY), Shereshevsky-Turner syndrom (HO). Andre kromosomavvik inkluderer sykdommer der det totale antallet kromosomer kan forbli normal, men selve kromosomets struktur endres: translokasjoner (utveksling av segmenter mellom kromosomer), sletting (fraværet av en del av et kromosom), ringkromosomer, etc. Antallet mulige omlegginger er praktisk talt utallige... I 1977, i en spesiell internasjonal bank, hvor data om identifiserte varianter av kromosomavvik ble samlet, var det 161836 varianter av anomalier [Borgaunkar S., 1978].

Årsakene til kromosomavvik er fremdeles ikke godt forstått. Faktorene som bidrar til forekomsten av kromosomavvik inkluderer ioniserende stråling, alvorlige infeksjoner og rus, endokrine lidelser, mentalt traume, eksponering for en rekke cellegiftmedisiner og noen fysioterapeutiske behandlingsmetoder. Den mest veletablerte er foreldrenes alder, spesielt mødre. En viktig rolle i forekomsten av kromosomale syndromer spilles av det faktum at latent transport av kromosomale abnormiteter hos foreldre (balansert translokasjon, mosaikk).

Fødselsdiagnose er en lovende metode for forebygging av kromosomal patologi, det vil si studium av fostervannceller ved 16-18 ukers graviditet eller korionceller på et tidligere tidspunkt. Innføring av fosterdiagnostikk i bred praksis, som dekker høyrisikokontingenter, vil redusere fødselsfrekvensen til barn med kromosomale sykdommer, primært Downs sykdom, betydelig.

Down syndrom. Sykdommen ble først beskrevet av L. Down i 1866. Forekomsten av Downs sykdom blant nyfødte er i gjennomsnitt 1: 700.

Kliniske manifestasjoner er preget av alvorlig mental retardasjon, kombinert med typiske strukturelle abnormiteter som gjør pasientene påfallende like hverandre. Sykdommen gjenkjennes ved fødselen. Barn blir født med lav kroppsvekt, gråter svakt, suger dårlig. Veksten er under normal, det er en proporsjon av korte lemmer og en relativt lang kropp, en spesiell struktur av skallen og ansiktet. Hodeskalle av mikrobrachycephalic konfigurasjon med skrå bakhode. Aurikler er vanligvis små i størrelse, deformerte, lave sett. Karakterisert av et skrått snitt i øynene med en hudfold i det indre hjørnet (epikant), tilstedeværelsen av depigmenteringsområder på irisens periferi. Nesen er kort med en bred flatt bro. Underutvikling av overkjeven, prognatisme, unormal vekst av tenner, høy "gotisk" gane blir ofte notert. Tungen er forstørret på grunn av hypertrofi av papiller, har en brettet overflate. Typiske tegn inkluderer også uregelmessigheter i lemmenes struktur: hånden er flat, fingrene er brede, korte, og lillefingeren forkortes innoverbøyd. Den tverrgående palmar sporet uttrykkes ofte. På føttene øker gapet mellom I og II tær, noen ganger observeres syndaktyly. I en eldre alder inkluderer de karakteristiske ytre manifestasjonene av sykdommen en merkelig holdning, senkede skuldre, en vanskelig gang, vanskelige bevegelser.

Nesten 50% av pasientene har mangler i kardiovaskulærsystemet og andre indre organer. I alle tilfeller er brudd på det endokrine systemet bemerket: underutvikling av kjønnsorganene og sekundære seksuelle egenskaper, redusert basal metabolisme, fedme. Dette resulterer ofte i tørr og flassende hud, sprø negler, hår og områder med skallethet. En økt forekomst av leukemi ble også funnet hos pasienter med Downs syndrom.

Med dermatoglyffer bemerkes i de fleste tilfeller karakteristiske endringer i mønsteret til hudavlastningen: kontinuerlig hud på tvers av håndflaten, tilstedeværelsen av en bøyningsfold på lillefingeren i stedet for to, en økning i antall ulnarløkker, en økning i vinkelen atd (overstiger 57 °).

Nevrologisk, i Downs sykdom, oppdages vanligvis muskelhypotoni, konvergenssvakhet, strabismus, vestibulære lidelser og tegn på autonom svikt. Hos 9-10% av pasientene observeres krampeanfall.

Mental retardasjon er et konstant tegn: i 75% av tilfellene når den graden av imecility, i 20% - idioti og bare 5% - svakhet [Sukhareva G. Ye., 1965]. Aktiv oppmerksomhet og semantisk minne lider sterkt.

De fleste barn med Downs sykdom klarer ikke å lære selv i spesialskoleprogrammet. I strukturen til mental underutvikling er det en viss egenart. De fleste pasienter har sent utseende og en skarp underutvikling av talen: utilstrekkelig forståelse, dårlig ordforråd, en mangel i lyduttalen i form av en slags dysartri. Et trekk ved en mental mangel er den relative livligheten og bevaringen av den emosjonelle sfæren sammenlignet med alvorlighetsgraden av intellektuell underutvikling. Pasientene er for det meste kjærlige, godmodig, lydige. De er ikke fremmede for følelser av sympati, forlegenhet, skam, harme, selv om de noen ganger er irritable, sta. De fleste av dem er nysgjerrige og har en god imiterende evne, som tjener til å innpode selvbetjeningsevner og enkle arbeidsprosesser. Imidlertid oppnår som regel ikke barn med Downs sykdom et tilfredsstillende nivå av sosial tilpasning og trenger konstant pleie. De kan få funksjonshemming fra barndommen fra det øyeblikket en nøyaktig diagnose av sykdommen.

Et trekk ved den aldersrelaterte dynamikken til Downs sykdom er sen pubertet og tidlig utseende av tegn på involusjon (i en alder av 30-40). Med involusjon mister pasientene de tilegnede ferdighetene, de har økt inaktivitet, likegyldighet [Russian VV, 1963; Benda S., 1960]. Forskning de siste årene har vist en høy forekomst av tidlig utvikling av Alzheimers sykdom i Downs syndrom. Noen ganger ser man tilfeller av raskt utviklende alvorlig demens i puberteten..

Patogenese. Sykdommen skyldes tilstedeværelsen av et ekstra 21. kromosom. Cytogenetisk forskning avslører tre varianter av karyotype-abnormiteter: vanlig trisomi, mosaikk og ubalansert translokasjon..

Med vanlig trisomi, som utgjør omtrent 95% av alle tilfeller av Downs sykdom, er det 47 kromosomer i karyotypen. Risikoen for gjenfødelse av et barn med Downs sykdom ved trisomi er veldig litt høyere enn befolkningsrisikoen og øker med foreldrenes alder. A. Stivenson, B. Davison (1972) siterer følgende data om størrelsen på risikoen i ulike aldre hos mødre: hvis hos kvinner under 30 år er hyppigheten av å få et barn med Downs sykdom 1 av 500, så i en alder av 44 år og over er denne frekvensen 1 i 25.

De siste årenes verk har også vist at ikke bare morens alder, men også farens alder spiller en rolle: frekvensen av ikke-adskillelse av det 21. kromosomet i spermatogenesen øker med alderen, som i ovogenesen [Stene J., 1976].

Translokasjonsformer av Downs sykdom er notert i 3,4% av tilfellene. I denne varianten av sykdommen er det totale antallet kromosomer i karyotypen 46, siden det ekstra 21. kromosomet er translokert til et annet autosom. Med translokasjonsvarianten av Downs syndrom kan en av de fenotypisk sunne foreldrene være bærer av en balansert translokasjon med en normal fenotype. Det er på grunn av disse formene at risikoen for gjenfødelse av et barn med Downs sykdom hos unge mødre øker. Ytterligere 3-4% av tilfellene av Downs sykdom er mosaikkvarianter, der både trisomiske og normale celler samtidig finnes i kroppen.

Morfologiske studier avslører en liten reduksjon i hjernens størrelse og masse, utilstrekkelig differensiering av spor og kramper, noen ganger underutvikling av frontallappene, lillehjernen og diencefaliske deler av hjernen, et lite antall og feil plassering av ganglionceller i cortex, et brudd på myelinisering. Endringer i de endokrine kjertlene oppdages med varierende bestandighet: hypofysen, skjoldbruskkjertelen, kjertlene og binyrene..

Mekanismene for utvikling av mental retardasjon i Downs syndrom er fortsatt uklare. Det er verk som vitner om den negative aldersdynamikken til indikatorer for intellektuell utvikling. I følge dataene fra H. Chen, P. Wooley (1978), som undersøkte 96 barn med Downs syndrom som ble oppdraget hjemme, var utviklingenskoeffisienten i gjennomsnitt 61 enheter, og etter 3 år - 43 enheter. Lignende data er gitt i arbeidet til M. Ramsay, M. Piper (1980). Dette indikerer påvirkning av forstyrret cellulær biokjemi på hjernen ikke bare i pre-, men også i postnatalperioden. I denne forbindelse er data om en reduksjon i den unormale klonen av celler hos barn med en mosaikkversjon av Downs sykdom og en parallell økning i intelligensnivået av stor interesse [Wilson M. et ah, 1980].

Behandling. Det er ingen spesifikke behandlinger for Downs sykdom. Bruken av gjenoppbyggende og stimulerende terapi er vist (kalsium, jern, aloe, apilak, multivitaminer, etc.). Av de stimulerende medisinene anbefales en kursbehandling med store doser vitaminer, glutaminsyre, lipocerebrin, cerebrolysin, aminalon, nootropics i doser som er passende for alder. Med hormonell mangel er langvarig behandling med lave doser av skjoldbruskhormoner nødvendig. Formålet med prefizon er vist. Riktig organisering av den pedagogiske prosessen fra tidlig alder er veldig viktig..

Shereshevsky-Turners syndrom. Syndromet er beskrevet av N. A. Shereshevsky i 1925 og H. Turner i 1938. Dens forekomst er 0,3 per 1000 nyfødte jenter og øker kraftig blant stuntede kvinner med underutvikling av sekundære seksuelle egenskaper og primær amenoré..

Kliniske manifestasjoner av Shereshevsky-Turners syndrom kan identifiseres fra fødselen. Det er lav vekt og lengde på kroppen, lymfødem på hender og føtter på grunn av avvik i utviklingen av lymfekar. Huden har ofte vitiligo, alder flekker, hemangiomas. Halsen er kort med overflødig hud på den posterolaterale overflaten, som hos omtrent halvparten av pasientene fremstår som en cervikal fold. Ofte blir anomalier i utviklingen av indre organer funnet: hjertefeil (koarktasjon av aorta, stenose i lungearterien), nyreavvik, etc..

Medfødte strukturelle anomalier gir pasienter et særegent utseende - det såkalte ansiktet til sfinxen (antimongoloid øyesnitt, epicanthus, lave ører, kort og bred hals med lav hårvekst). Det er også forstyrrelser i skjelettets struktur: misdannelse i brystet, bred håndflate, klinodaktyly av småfingrene, forkortelse av fingrene med tverrstriping av neglene, valusposisjon av kneleddene, deformitet av føttene, sjeldnere syndactyly og polydactyly. Fusjon og forkortelse av ryggvirvlene og spina bifi da blir ofte funnet.

Med alderen er det en betydelig forsinkelse i veksten, som hos voksne pasienter som regel ikke overstiger 150 cm. Kroppsbalanse vokser: overvekt av overkroppen, brede skuldre, et smalt bekken, forkortelse av underekstremiteter. Kroppsstrukturen til jenter nærmer seg en manns.

I prepubertal og pubertetisk alder avsløres tegn på seksuell infantilisme. De ytre kjønnsorganene er underutviklet, noen ganger er det klitorishypertrofi. Brystkjertlene er ikke utviklet. Pubic og axillary hårvekst er fraværende eller knappe. Det patognomoniske tegnet er avvik i strukturen til de indre kjønnsorganene og gonadal dysgenese. Et av de viktigste tegnene på sykdommen er primær amenoré. Noen pasienter kan imidlertid ha sjeldne og sparsomme perioder. I puberteten finnes et økt innhold av gonadotropiner og en reduksjon i østrogennivået.

Nevrologisk, med Shereshevsky-Turners syndrom, oppdages vanligvis ikke patologiske symptomer. Røntgenundersøkelse avslører en forsinkelse i ossifikasjon, et brudd på fusjonen av epifysene med metafaser, osteoporose i rørbenene. Elektroencefalogrammet viser ofte tegn på forsinket kortikal elektrogenese, dysrytmi.

Mental underutvikling blir oppdaget i en ubetydelig del av pasientene: oftere uttrykkes det mildt, men noen ganger når det en viss grad av impleksjon. Pasienter er vanligvis arbeidsomme og selvtilfreds. Beskrev en slags infantilisme med en tendens til rengjøring, ønsket om å være nedlatende og lære de yngre. Mange pasienter med alder ser ut som kritikk av tilstanden og opplevelsen av en defekt: de blir mer tilbaketrukne, irritable, utsatt for nevrotiske reaksjoner [Raiskaya MM, 1968; Davidenkova E. F., 1973, etc.].

Diagnosen kan mistenkes klinisk og stilles til slutt ved cytogenetisk undersøkelse. I typiske tilfeller blir 45 kromosomer (45 / XO) påvist i kromosomsettet av pasienter - 22 par autosomer og bare ett X-kromosom. Men mosaikkvarianter kan oppdages, inkludert komplekse former for mosaikk (45, XO / 46, XY; 45, XO / 47, XYY). Ekspressdiagnostikk viser fravær eller svært lav prosentandel av kjønnskromatin (kroppene til Barr) i cellene i bukkal slimhinne. Det er en såkalt kromatin-positiv Turner-fenotype, så vel som "Turners syndrom hos menn." I disse tilfellene snakker vi om et annet syndrom med en lignende fenotype - Ulrich-Noonan syndrom, som har en autosomal dominerende arvemodus.

Behandling for Shereshevsky-Turners syndrom består i bruk av hormonelle medisiner (østrogener) i puberteten.

Klinefelters syndrom. Dette syndromet (47, XXY) ble først beskrevet av H. Klinefelter, E. Reifenstein, F. Abbright i 1942. Dens hyppighet i den mannlige befolkningen er i gjennomsnitt 0,2%, blant de utviklingshemmede - 1-2%, og blant dødfødte - 3,4% [Bochkov N. P., 1966; Badalyan L.O., etc., 1971; Marnicheva G.S., 1971; Davidenkova E.F., Lieberman I.S., 1975].

De kliniske manifestasjonene av Klinefelters syndrom varierer sterkt fra ytre normal fysisk og intellektuell utvikling til uttalt eunuchoidisme og dyp svakhet. I noen tilfeller bemerkes i tidlig alder individuelle symptomer på særegenheter ved fysisk utvikling: en smal og lav panne, tykt og grovt hår, en smal flat brystkasse, en høy bekkenstatus, underutvikling av kjønnsorganene, eunuchoid proporsjoner. Imidlertid begynner som regel typiske symptomer på sykdommen å bli oppdaget tydelig i puberteten. Fenotypen til pasienter er preget av høy vekst, astenisk konstitusjon, smale skuldre, langstrakte lemmer, underutviklede muskler. Omtrent 50% av pasientene har gynekomasti og eunuchoid symptomer, sparsomt ansiktshår og armhuler, et bredt bekken, fedme og kvinnemønstret kjønnshår. Det er to typer kroppsbygning: Noen pasienter er preget av høy vekst og asteniske trekk ved kroppen, for andre - eunuchoid proporsjoner og gynekomasti, som kan være ensidig eller tosidig. Stadige tegn på Klinefelters syndrom er underutvikling av kjønnsorganene og infertilitet. I nevrologisk status er det noen ganger muskelhypotoni og diencefalisk-vegetative lidelser, inkludert paroksysmale lidelser. Mange pasienter har motorisk svekkelse.

Mental underutvikling forekommer hos omtrent 25% av pasientene, oftere uttrykkes det mildt, men i noen tilfeller når det en viss grad av svakhet og oppdages allerede i tidlig barndom. Som trekk ved strukturen til en intellektuell mangel i barndommen hos de fleste pasienter, kan man legge merke til kombinasjonen av intellektuell funksjonshemming med en dyp umodenhet av den emosjonelle-vilje sfære, som nærmer seg mental infantilisme. Hos disse pasientene, sammen med utilstrekkelig oppmerksomhet, oppfatning, hukommelse og abstrakt tenkning, blir overdreven suggestibilitet, imitasjon, lydighet, mangel på uavhengighet, overdreven tilknytning til sine kjære, ofte med et element av importunitet, tydeligere og tydeligere. Stemningen er vanligvis forhøyet, med en euforisk skjær, har en tendens til urimelige svingninger, noen ganger er det en tendens til eksplosive affektive utbrudd. Disse pasientene viser utilstrekkelig følelse av plikt, ansvar, aktivitet, så vel som manglende evne til langvarig innsats og anstrengende aktivitet. Disse egenskapene til den følelsesmessige-villige sfæren ser ut til å komme frem i mangelstrukturen og gjøre det samlede kliniske bildet av mental underutvikling tyngre..

Med en mild form for mental underutvikling, med begynnelsen av skolegangen, og spesielt i puberteten og etter puberteten, utvikler pasienter ofte en bevissthet om deres underlegenhet, som blir en kilde til intern konflikt. En hypotetisk stemningsbakgrunn begynner å råde, ofte med irritabilitet, nevrotiske og patokarakterologiske reaksjoner oppstår lett. Litteraturen beskriver også tilfeller av Klinefelters syndrom med depressive, hypokondriakale, obsessive, narkoleptiske og schizofrene lidelser [Rayskaya MM, 1972; Forssman H., Hambert G., 1963].

Elektroencefalografisk undersøkelse avslører forsinkelser i dannelsen av hovedkortikale rytmer hos pasienter, overvekt av langsomme svingninger med høy amplitude i de fremre delene av cortex..

Den endelige diagnosen er basert på en cytogenetisk studie: et høyt innhold av kjønnskromatin tilsvarende kvinnetypen finnes i cellekjernene. Karyologisk undersøkelse avslører 47 kromosomer (47, XXY). Mindre vanlig er varianter av syndromet med henholdsvis karyotypen 48, XXXY og 49, XXXXY med henholdsvis dobbelt og trippel kjønnskromatin, samt varianter med et ytterligere Y-kromosom (48, XXYY), forskjellige former for mosaikk. Graden av intellektuell underutvikling kommer til uttrykk jo dypere, jo flere kjønnskromosomer i karyotypen..

Behandling. Det er ingen spesifikk behandling. Som symptomatisk behandling brukes hormonelle legemidler (progesteron, østradiolpropionat, testosteronpropionat, etc.), som påvirker forbedringen av manifestasjonene av sekundære seksuelle egenskaper. Komplekset av terapeutiske tiltak inkluderer medikamentell terapi for psykiske lidelser, samt rasjonell psykoterapi for å eliminere sekundære nevrotiske og patokarakterologiske reaksjoner.

Trisomi-X. Trisomy-X ble først beskrevet av P. Jacobs et al. i 1959 er frekvensen av trisomi-X blant nyfødte jenter og kvinner 1: 1000 (0,1%), og blant psykisk utviklingshemmede - 0,59% [Davidenkova EF, Lieberman IS, 1975]. De fleste jenter og kvinner med trisomi-X finnes blant pasienter på psykiatriske sykehus.

Trisomi-X kalles noen ganger triplo-X syndrom, men dette er ikke berettiget: trisomi-X forårsaker ikke et klart permanent symptomkompleks.

Kliniske manifestasjoner er veldig polymorfe, og hos noen pasienter med trisomi-X blir det ikke funnet noen abnormiteter i fysisk og mental utvikling i det hele tatt. Imidlertid er en av de hyppige manifestasjonene av trisomi-X grunne mental retardasjon, som observeres hos 75% av pasientene [Davidenkova EF, Lieberman IS, 1975]. Spesiell oppmerksomhet rettes mot hyppigheten av schizofreni [Filippov Yu. I., 1971; Raphael T., Sha w M., 1963].

Mange pasienter med trisomi-X har en forsinkelse i fysisk utvikling, milde dysplastiske tegn: epicanthus, høy hard gane, klinodactyly av småfingrene. Pasienter med høy vekst er mindre vanlige. Hos noen pasienter noteres infertilitet på grunn av underutvikling av folliklene.

Diagnosen stilles bare ved cytogenetisk forskning: 47 kromosomer (47, XXX) og dobbeltkjønnekromatin identifiseres. Mange tilfeller av den såkalte polysomi-X er også beskrevet: tetrasomi (XXXX) og pentasomi (XXXXX) med en tilsvarende økning i antall kjønnskromatinkropper. I disse tilfellene er graden av mental underutvikling mer uttalt og korrelerer med antall ekstra X-kromosomer..

XYY syndrom er preget av karyotypen 47, XYY. Det ble først beskrevet i 1960. I følge gjennomsnittlig statistikk er hyppigheten av syndromet blant nyfødte omtrent 1: 1000. Noen ganger blir det gitt betydelig høyere data - 1: 250 [Segrovich F. et al., 1969].

Kliniske manifestasjoner. Som med trisomi-X hos kvinner, er det ikke noe bestemt "syndrom", det vil si klinisk spesifikke symptomer som gjør det mulig å diagnostisere tilstedeværelsen av et ytterligere Y-kromosom uten cytogenetisk undersøkelse. Det vanligste tegnet er høy vekst, som hos voksne pasienter er i gjennomsnitt 186 cm. Dette tegnet er imidlertid ikke absolutt, siden det er beskrivelser av menn med en 47, XYY karyotype av gjennomsnittshøyde i litteraturen. Hos noen pasienter er milde eunukoid kroppsegenskaper og dysplastiske tegn notert: uregelmessig struktur av tennene, en økning i underkjeven, en unormal bite, avvik i kne- og albueleddene, radioulnar synostose, spina bifida. Hos noen pasienter finnes en økning i nivået av androgener og luteiniserende hormon. Seksuell funksjon er ikke svekket. Tilstedeværelsen av et ytterligere Y-kromosom kan ikke være ledsaget av klinisk patologi, men utvilsomt korrelerer det med både intellektuell underutvikling og følelsesmessig-vilkårlige lidelser. Det er ikke tilfeldig at den høyeste frekvensen av XYY-syndrom ble funnet blant høye kriminelle. I denne kategorien er det i forskjellige studier fra 3 til 10% [Brener G., 1975].

Dataene som ble presentert ga opphav til en rekke hypoteser om den direkte biologiske forbindelsen til det ekstra Y-kromosomet med medfødt aggressivitet, en tendens til kriminell oppførsel, etc. Potensielle studier av nyfødte der en unormal karyotype ble påvist under massescreeningsundersøkelse [Nilsen J., Sillesn J., 1976; Cranf W., Hamerton J., 1976, et al.]. Disse studiene har vist at de nye kriminelle bruddene i denne gruppen personer skyldes den komplekse interaksjonen mellom den unormale genotypen og miljøforholdene, og utvilsomt korrelerer med den intellektuelle underutviklingen hos pasienter. Hos disse pasientene, med en lav underutvikling av kognitiv aktivitet, lider forutsetningene for intelligens i større grad og tidlig disharmoni av den følelsesmessige-villige sfæren blir funnet..

I en tidlig alder bruker disse barna lite tale og viser tegn på autistisk oppførsel. De er ikke-kommunikative, tilbaketrukne, kommer ikke godt overens med andre barn, viser ikke dyp kjærlighet til sine nærmeste. I skolealder manifesteres tydeligere ustabilitet, rastløshet, manglende evne til langvarig intellektuell spenning og målrettet arbeidsaktivitet. Følelsesmessige-villige forstyrrelser uttrykkes i urimelige humørsvingninger, eksplosivitet, impulsivitet og aggressivitet av mindre grunn. Samtidig er pasienter antydelige, imiterte, på grunn av hvilke de lett imiterer andres feil oppførsel. I konfliktsituasjoner får barn og ungdommer med XYY-syndrom ofte eksplosive reaksjoner med aggresjon, de stikker av fra skole og hjem. Imidlertid har ikke alle barn og ungdommer med ytterligere Y-kromosom nedsatt tilpasning av skole og arbeid på grunn av uttalt patologisk atferd. Noen barn har ikke disse avvikene [Kubasov V.A., 1983].

Cytogenetisk undersøkelse ved bruk av fluorescensmikroskopi i bukkale flekker avslører Y-kromatin. Karyotype-analyse avslører et ekstra Y-kromosom.

Behandling. Det er ingen spesifikk behandling. Symptomatisk, spesielt beroligende, terapi utføres. Kriminalomsorg og pedagogisk arbeid er av grunnleggende betydning, og i en eldre alder - rasjonell psykoterapi..

Elf face syndrom (idiopatisk infantil hyperkalsemi, Williams syndrom, Williams-Boyren syndrom). Syndromet ble først beskrevet av G. Fanconi et al. i 1952 i 2 små barn fra ubeslektede familier. Pasientene hadde høye kalsiumnivåer i serum (16-18 mmol / l), spesifikt ansikt, hjertesykdom og mental retardasjon. Forekomsten av sykdommen er 1 per 20 tusen fødsler. Begge kjønn er berørt.

Det kliniske bildet er preget av en uttalt originalitet. Først og fremst blir oppmerksomheten rettet mot et spesifikt ansikt: fulle hengende kinn, en flat nesebro med en avrundet nese av samme type for alle pasienter, en stor munn med fulle lepper, spesielt den nedre, konvergerende skjeling, epicanthus, lavtliggende ører, utstikkende nakke. Hevelse i øvre og nedre øyelokk er veldig karakteristisk. Øynene er vanligvis blå med en karakteristisk glitrende "stjerneformet" iris, scleraen er blåaktig i fargen. Det er en vedvarende vennlig skjeling. Muskelhypotensjon og tilhørende skjelettendringer er også notert; hengende skuldre, senket bryst, rund rygg, X-formede ben, flate føtter. Inguinal og navlestrengbrokk, noen ganger medfødt hoftedislokasjon, er vanlig. Eldre barn har lange, sparsomme tenner. I de fleste tilfeller bestemmes en grov systolisk murring når du lytter til hjertet. Diagnostisert med medfødte hjertefeil, ofte supravalvular aortastenose, lungearterose, noen ganger begge feil samtidig. Andre laster er også beskrevet. Stemmen hos pasienter er lav og hes.

Lengden og vekten av barnas kropp ligger etter i alle aldersperioder; de er også født med redusert kroppsvekt.

Med alderen endres pasientenes ansikt noe: Massiviteten til pannebuen vises, det limete ansiktet er mindre uttalt, det er ingen flat nese og epikant. Bemerkelsesverdig er den økte avstanden fra nesebunnen til overleppen.

Selv om syndromet er blitt beskrevet som ”infantil hyperkalsemi”, oppdages ikke alltid en økning i kalsiumnivået i blodet i det første leveåret. Ofte tyder anamnestiske data bare på tilstedeværelsen av en hyperkalsemisk periode (alvorlig anoreksi, alvorlig muskelhypotensjon, fordøyelsessykdommer). Imidlertid er disse symptomene notert i anamnese ikke hos alle barn med et karakteristisk klinisk bilde av syndromet, og til og med er det ikke alltid en økning i kalsium i studien av serum i en tidlig alder [Jones K., Smith D, 1975].

Radiografi gjør det i mange tilfeller mulig å identifisere endringer i bein: tettere vegger av banene, komprimeringssoner i metafysene av rørformede bein. Noen ganger er det mulig å merke seg en reduksjon i skyggen av aorta, venstre ventrikkelhypertrofi. Muskelhypotoni, spesielt uttalt i tidlig alder, og hyperrefleksi med utvidet refleksogen sone blir stadig nevrologisk notert. EEG-endringer er ikke-spesifikke. Graden av intellektuell mangel er vanligvis ganske signifikant, men det er tilfeller av mildere intellektuell funksjonshemming, gjennomsnittlig IQ = 56 med svingninger fra 40 til 80 [Joes K., 1998].

Det kan bemerkes at det psykopatologiske bildet av feilen er veldig likt hos alle pasienter med en signifikant reduksjon i intelligens, talen hos barn er ganske god, pasientene har et relativt stort ordforråd, er veldig snakkesalige, utsatt for imitasjon. Samtidig lider alltid romlige representasjoner, organisering og planlegging av aktiviteter. Personlighetstrekkene til disse barna er veldig karakteristiske og konstante: god natur, omgjengelighet, lydighet. Det er nesten alltid et godt øre for musikk, selv med en uttalt intellektuell mangel. Krampeanfall forekommer praktisk talt ikke. Ofte avsløres nevroslignende lidelser - enurese, frykt, obsessive handlinger. Det er karakteristisk at en slik form for nevroslignende lidelser som stamming praktisk talt ikke blir observert, noe som korrelerer med god taleutvikling, et stort ordforråd, enkel assimilering av talemerkene og stor snakkesalighet. Med denne lesjonen er det heller ikke noe psykopatisk syndrom, selv om det i puberteten noen ganger noteres affektive reaksjoner av dysforisk karakter..

Noen pasienter kan studere i en hjelpeskole, de mestrer lesing og skriving, men de har ikke tilgang til handlinger knyttet til organisering av selv de enkleste arbeidsoperasjonene.

I de fleste tilfeller er diagnosen ikke vanskelig: den er basert på den høye spesifisiteten til det kliniske bildet..

Patologiske data indikerer en diffus vaskulær lesjon: det er en forkalkning av store arteriestammer, renale glomeruli og det generelle kapillærnettverket. Lokale endringer i cortexens cytoarchitectonics finnes i hjernevevet, som korrelerer med funksjonene til den intellektuelle defekten [Galaburda A. et al., 1994].

Etiologi og patogenese. Etiologien til syndromet forble uklar i lang tid: de fleste tilfeller var sporadiske, selv om enslige familier med overføring av sykdommen fra foreldre til barn også ble beskrevet. De siste årene har nye metoder for molekylære genetiske studier gjort det mulig å avsløre mikrodelesjon i den lange armen av kromosom 7 (7ql l.23) i dette syndromet. En av genlokiene som er involvert i denne patologien forårsaker forstyrrelser i produksjonen av elastin, et viktig stoff i bindevev [Ewart A. R. et al., 1993].

Behandling. Det er ingen spesifikk terapi. Derfor er hovedstedet besatt av symptomatisk behandling og korrigerende og pedagogisk arbeid..

Kromosomavvik

Kromosomavvik er kliniske syndromskomplekser basert på abnormiteter i antall eller struktur av kromosomer, det vil si et overskudd eller mangel på genetisk materiale lokalisert i et bestemt kromosom.
Normalt har en person 46 kromosomer, hvorav 23 barnet mottar fra moren og 23 lignende kromosomer fra faren. I dette settet med genetisk materiale er det 2 spesielle kromosomer som har blitt kalt "sex". De bestemmer kjønnet på barnet og en rekke andre viktige tegn..

Dermed kalles endringer i antall kromosomer (mer eller mindre enn 46), samt endringer i strukturen til kromosomer (for eksempel tap eller duplisering av til og med et lite stykke kromosom) "kromosomale mutasjoner".
Den vanligste av dem er endringer i modalt antall kromosomer - dette er fraværet av noe kromosom i kromosomsettet (monosomi) eller utseendet til et ekstra kromosom (trisomi, tetrasomi, etc.).
Antall mulige endringer i kromosomstrukturen er utallige. For eksempel translokasjoner (utveksling av segmenter mellom forskjellige kromosomer), sletting (tap av en del av et kromosom), duplikasjoner (dobling av en del av et kromosom), inversjoner (snu et segment av et kromosom med 180 grader), etc..
Kromosomale mutasjoner som har oppstått i kimcellene (sædceller eller egg) eller i de første stadiene av celledeling i embryoet, overføres som regel til de fleste celler i den utviklende organismen, forårsaker flere utviklingsavvik, og mange kromosomale endringer i fosteret kan forårsake spontane aborter og spontanaborter, noe som er viktig å ta i betraktning i familier som oppdrar barn med utviklingsforsinkelser.
Risikofaktorer som bidrar til deres forekomst inkluderer ioniserende stråling, infeksjoner og rus hos moren, endokrine lidelser, mentalt traume, eksponering for en rekke medikamenter og noen fysioterapeutiske behandlingsmetoder.
Det er mest nøyaktig fastslått at årsaken til utseendet til et barn med kromosomale mutasjoner ikke er en ung alder av mødre (over 40 år).
Nylig er det lagt stor vekt på den latente transporten av kromosomavvik hos foreldrene til et født barn (balansert translokasjon, mosaikk). Studien av dette problemet lar deg forhindre risikoen for gjenfødelse av et barn med en lignende form for sykdommen..
Skille mellom kromosomale syndromer forårsaket av endringer i kjønnskromosomer og syndromer forårsaket av abnormiteter i autosomer (noen av de 44 ikke-kjønnede kromosomene).

De viktigste kliniske manifestasjonene av autosomale abnormiteter er tegn på mental og fysisk underutvikling, dysplasi (unormal utvikling), medfødte misdannelser (anomalier) og mental retardasjon av varierende alvorlighetsgrad. Medfødte misdannelser inkluderer: anomalier i utviklingen av hjertet, fordobling av nyrene, kløft i ganen, strukturelle trekk i hender og føtter, og mange andre. Ved sykdommer forårsaket av forstyrrelser i systemet med kjønnskromosomer, som regel, underutvikling av kjønnsorganene og anomalier i utviklingen av sekundære seksuelle egenskaper, også med symptomer på forsinket utvikling av psyko-tale.
Ulike kromosomale syndromer forekommer med forskjellige frekvenser. I følge oppsummeringsdataene fra mange studier er forekomsten av de vanligste blant nyfødte som følger:

trisomi på kromosom 21 (Downs syndrom) 1: 500

XXX (trisomi-X) 1: 1000 (jenter)

XYY (dobbelt-Y syndrom) 1: 1000 (gutter)

XXY (Klinefelter syndrom) 1: 1400 (gutter)

X0 (Shereshevsky-Turner syndrom) 1: 3300 (jenter)

46,5p del (“cat cry” syndrom) 1: 4000

trisomi på kromosom 18 (Edwards syndrom) 1: 6800

trisomi på kromosom 13 (Patau syndrom) 1: 7600

Til tross for den tilsynelatende sjeldne forekomsten av hvert enkelt syndrom, er kromosomale sykdommer hos nyfødte generelt ikke sjeldne - med en frekvens på omtrent 1: 100. Årlig blir det i Russland født over 30 tusen barn med kromosomal patologi. Spontane spontanaborter er resultatet av kromosomavvik i mer enn 50%.
La oss vurdere de viktigste kliniske manifestasjonene av visse kromosomale syndromer, ledsaget av mental retardasjon og forsinkelser i utvikling av psyko-tale..

Downs syndrom er en medfødt sykdom preget av mental retardasjon og en rekke tegn på endokrin insuffisiens.

Syndromet ble først beskrevet av den engelske legen Down i 1866. Det forekommer med en frekvens på 1 av 500 nyfødte. Hyppigheten av forekomst hos gutter og jenter er den samme. Sykdommen er basert på en abnormitet i kromosomsettet (47 i stedet for 46). Et ekstra kromosom finnes i 21 par, og det er derfor dette syndromet noen ganger kalles "trisomi på kromosom 21" (47, 21+). Forholdet mellom fødselsraten til pasienter og økningen i mors alder ble avslørt. I omtrent 3-4% av tilfellene er det translokasjonsformer av Downs syndrom, der det totale antallet kromosomer i karyotypen er normalt - 46, og det ekstra kromosomet 21 blir translokert (festet) til et annet autosom. Dette er et resultat av at en av de fenotypisk sunne foreldrene er en latent bærer av en balansert translokasjon. Det er på grunn av disse skjemaene at risikoen for gjenfødelse av et sykt barn hos unge mødre øker. Ytterligere 3-4% av tilfellene av Downs syndrom er mosaikkvarianter, hvor både trisom og normale celler samtidig finnes i kroppen. Noen ganger, med en liten prosentandel trisomic celler, kan et barn med ZPRD utad se helt normalt ut.

Det er fastslått at Downs syndrom er preget av en reduksjon i hjernens størrelse og vekt, samt avvik i utviklingen av hjernen og hjerneårene. Det er også strukturelle endringer i endokrine kjertler, lever og hjerte. Det kliniske bildet av Downs syndrom er preget av manifestasjoner av symptomer på mental retardasjon. Utseendet til slike pasienter er også karakteristisk: skrå lokaliserte øyespalter, en bred flatt nesebro, en ekstra hudfold i det indre hjørnet av øynene, en høy stilling av den harde ganen (tegn på en embryonal forsinkelse i utviklingen av ansiktsskjelettet), en halv åpen munn, en forstørret utstikkende tunge med uttalt papiller og dyp furer (tegn på skjoldbruskkjerteldysfunksjon), hårtap (binyredysfunksjon), kort vekst, kort nakke, forkortede hender og føtter, krumning av lillefingeren, det er en tverrfold på håndflatene, gapet mellom 1 og 2 fingre økes på føttene, ytre manifestasjoner av hypogenitalisme er uttalt.

Slike barn fra fødselen henger etter i veksten, begynner å holde hodet sent, sitte og gå. Talen er vanligvis sløret, ordforrådet er dårlig, uttalen er mangelfull på grunn av underutvikling av høyere hjernefunksjoner, på den ene siden, og anatomiske anomalier i munnhulen, på den andre.

Det kliniske bildet av sykdommen domineres av symptomene på nevrologisk patologi, diffus muskelhypotensjon (redusert muskeltonus), på grunn av hvilke pasienter er fleksible og noen ganger kan kaste seg som en "knivkniv", bevegelseskoordinasjonsforstyrrelser, strabismus, uttalt vegetativ-vaskulær lidelse.

Et trekk ved en mental mangel er den relative bevaringen av den emosjonelle sfæren sammenlignet med alvorlighetsgraden av intellektuell underutvikling. Så pasientene er hengivent, godmodig, lydige. Et karakteristisk trekk ved slike barn er økt suggestibilitet, som er en positiv faktor i korrigerende arbeid og en negativ faktor i deres utvikling..

Nivået på sosial utvikling av pasienter med Downs syndrom avhenger av graden og formen av sykdommen. Dermed utvikler barn med mildere former for mental retardasjon, selv om de sakte, tilegner seg visse ferdigheter, kunnskaper og mestrer programmet til flere klasser på en spesialskole. Imidlertid oppnår de fleste av dem som regel ikke et tilfredsstillende nivå av sosial tilpasning og trenger konstant pleie. De kan få funksjonshemming fra barndommen fra det øyeblikket en nøyaktig diagnose av sykdommen. Et trekk ved den aldersrelaterte dynamikken til Downs syndrom er sen pubertet og tidlig utseende av tegn på involusjon (25-30 år). Menn med Downs syndrom er infertile, kvinner kan få avkom, hvorav halvparten også lider av Downs syndrom.

Shereshevsky-Turners syndrom er et symptomkompleks av manifestasjoner av medfødt, arvelig forårsaket underutvikling av kjønnsorganene og den fremre hypofysen i kombinasjon med anomalier av somatisk utvikling.

Sykdommen ble først beskrevet av den russiske endokrinologen N.A. Shereshevsky (1925), og mer detaljert - av den amerikanske endokrinologen N.H. Terner l 1938. Sykdommen er basert på fraværet av ett kromosom (kjønn X-kromosom) (45 i stedet for 46).

Det kliniske bildet av syndromet er preget av varierende grad av mental retardasjon og ZPRR, lav sluttvekst (135-145 cm), forsinket seksuell utvikling, underutvikling av kjønnkjertlene, amenoré, infertilitet og fravær av brystkjertler. Dysplastiske forstyrrelser manifesteres i form av en kort nakke og spesielle hudfold som strekker seg fra baksiden av hodet til skulderbelte, forkortelse av 4 fingre og krumning av småfingrene, uttalt deformasjon av auriklene, tilstedeværelsen av flere pigmenterte føflekker. Stort sett lider kvinner av dette syndromet..

Klinefelters syndrom er en sykdom forårsaket av en abnormitet i antall kjønnskromosomer (ekstra X-kromosomer) (fra 47 til 49), preget av mental retardasjon, nedsatt dødelighet, underutvikling av testiklene og sekundære seksuelle egenskaper, samt brudd på kroppsforhold. Syndromet ble først beskrevet av den amerikanske endokrinologen H.F. Klinfelter i 1942. Dens frekvens, ifølge oppsummeringsdata, er opptil 2% blant psykisk utviklingshemmede og opptil 0,5% (annenhver hundre mann) i gjennomsnitt i den mannlige befolkningen..

Kliniske manifestasjoner av Klinefelter syndrom spenner fra ytre normal og intellektuell utvikling til alvorlig eunuchoidisme og mild mental retardasjon. Imidlertid, i noen tilfeller, allerede i en tidlig alder, har pasienter karakteristiske særegne symptomer på fysisk utvikling: lav og smal panne, tykt og grovt hår, høy bekkenstøtte, kort, flat og smal brystkasse, underutvikling av kjønnsorganene. Mer tydelig begynner de ovennevnte symptomene å bli funnet i ungdomsårene, puberteten. Utseendet til en voksen pasient med Klinefelters syndrom er karakteristisk: høy vekst, astenisk konstitusjon, smale skuldre, bredt bekken, langstrakte lemmer, underutviklede muskler, sparsom vegetasjon i ansiktet og i armhulene, fedme og hårvekst i kvinnemønsteret, lut, uttalt eunuchoid proporsjoner og gynokoid proporsjoner (hevelse i brystkjertlene). Permanente tegn på Klinefelters syndrom er underutvikling av kjønnsorganene og infertilitet..

Graden av intellektuell underutvikling hos pasienter uttrykkes jo dypere, jo flere tilleggskjønnekromosomer finnes i karyotypen (46 eller 49). Så moderat mental retardasjon nærmer seg ofte mental infantilisme, noe som klinisk manifesteres av utilstrekkelig oppmerksomhet, oppfatning, hukommelse, abstrakt tenkning, overdreven suggestibilitet, imitasjon, lydighet, manglende uavhengighet, overdreven tilknytning til sine kjære, ofte med et element av påtrengende. Dyp umodenhet i den følelsesmessige-villige sfæren manifesterer seg i form av en forhøyet stemning, med et euforisk skjær, en tendens til eksplosive affektive utbrudd, manglende evne til langvarig villig innsats og anstrengende aktivitet. Pasienter mangler som regel en følelse av plikt og ansvar. I mildere former for sykdommen innser pasientene deres underlegenhet, noe som fører til intern konflikt og fremveksten av nevrotiske reaksjoner i dem. Dette syndromet rammer menn.

Fragile X syndrom (FraX). Siden 1980 har det er lagt stor vekt på det skjøre X-syndromet (Xq27.3) - det er med det at utviklingen av mer enn 50 arvelige lidelser er assosiert, inkludert autisme i tidlig barndom og 30% av tilfellene av mental retardasjon hos gutter. En skjør region av X-kromosomet ble først oppdaget av Labs (1969).

En fullstendig mutasjon i X-kromosomet forekommer bare hos kvinner, og dette skjer i løpet av gametogenesen, derfor lider nesten alltid gutter som får et enkelt X-kromosom fra moren. Jenter som har mottatt et andre X-kromosom fra faren, kan også ha utviklingsforstyrrelser, men de er mindre uttalt, og alvorlige patologier er mye mindre vanlige enn hos gutter. I noen tilfeller kan jenter motta begge skjøre kromosomer fra moren, i hvilket tilfelle patologien vil være den samme hos gutter..

Den kliniske triaden av skjørt X-syndrom er dannet av:

1) moderat til alvorlig mental retardasjon. Bare 30% av mennene har et intellekt som går mot den nedre grensen av normen, og blant kvinner som er bærere av slik kromosomal patologi, viser omtrent 30% tegn på mental underutvikling;

2) karakteristiske trekk ved strukturen i ansiktet og hodeskallen: utstikkende fremover høyt panne, prognatisme og langstrakte ører;

3) gutter har forstørrede testikler (makroorchidisme).

I tillegg observeres epileptiske anfall, oppmerksomhetsunderskudd hyperaktivitetsforstyrrelse, hos mer enn halvparten av guttene autisme og autismelignende lidelser, forskjellige forstyrrelser i taleutvikling, utholdenhet, ekkolali og andre abnormiteter.
Kvinner som har arvet det skjøre X-kromosomet med en fullstendig mutasjon fra mødrene sine, kan være utsatt for å utvikle atypisk depresjon og schizofrenilignende sykdom.

Syndrom av "cat cry" er en sykdom forårsaket av en strukturell abnormitet i det 5. paret av kromosomer (tap av et sted - sletting). Det forekommer hovedsakelig hos jenter og er preget av utvikling av moderat eller alvorlig mental retardasjon, forsinket fysisk utvikling og en rekke dysplastiske tegn ("antimongoloid" øye snitt, hypertelorisme, lav plassering av auriklene, tverrfold av palmer, etc.) assosiert med en uregelmessighet i strupehodet.


Wolf-Hirschhorn syndrom.
Syndromet er basert på en endring i lengden på kromosomet fra det fjerde paret. Hovedtegnene på sykdommen hos nyfødte: en stor torso, en nebbformet nese og en utstikkende glabella, deformerte aurikler med folder, svulmende øyne og en coloboma i iris (dens delvis fravær), generell underutvikling under graviditet. Det er fire bøyefold på tærne i øvre lem.

Pataus syndrom er et kompleks av medfødte misdannelser i hodeskallen, ansiktet, nervesystemet, hørselsorganene, synet, indre organer. Sykdommen er basert på tilstedeværelsen av et ekstra kromosom i det 13. paret. Syndromet ble beskrevet i 1960 av den amerikanske barnelege Patau (K. Patau).

Det kliniske bildet er preget av mikrocefali, kløft i ansiktet, bilateral kløyve i overleppen, fullstendig kløft i ganen, små øyeepler eller deres fullstendige fravær, kort nakke, små deformerte lavtliggende ører, polydaktyly, degenerative endringer i negler og beinskjelett. Misdannelser i hjertet, magen, tarmene og andre organer er også notert..

Trisomy-X syndrom ble først beskrevet i 1959. Hyppigheten av denne patologien er 0,1% blant nyfødte, og 0,6% blant psykisk utviklingshemmede. Flertallet av kvinner med trisomi-X finnes blant pasienter på psykiatriske sykehus. Det kliniske bildet er preget av anomalier i utviklingen av skjelettet, indre organer, forskjellige mentale manifestasjoner og intellektuell funksjonshemning. Blant polymorfismen til tegn på trisomi-X, er de mest karakteristiske: kort vekst, uregelmessigheter i ørene, bite, høy stående på den harde ganen, korte fingre, en buet lillefinger, et stort gap mellom 1 og 2 tær på føttene, syndaktisk, underutvikling av seksuelle funksjoner.

Mild til moderat utviklingshemning. Følelsesmessige lidelser er karakteristiske (irascibilitet, aggressivitet, ustabilitet i humør og umotiverte handlinger). Jenter med trisomi-X-syndrom har problemer, men i de fleste tilfeller (mild mental retardasjon) studerer de i vanlige skoler.

Edwards syndrom er en arvelig sykdom, vanligvis forårsaket av trisomi av det 18. kromosomet og manifestert av flere misdannelser i organer og systemer. Syndromet ble beskrevet i 1960 av den amerikanske barnelege J. Edwards.
Det kliniske bildet av sykdommen er preget av mental retardasjon, flere anomalier i ansiktet, muskuloskeletalsystemet, hodeskalle og hjerne.

I tillegg til de som er beskrevet ovenfor, inkluderer kromosomale syndromer en stor gruppe av såkalte familiære former for mental retardasjon, når nærværet av denne patologien hos nære slektninger er absolutt bevist..
Aperts syndrom (acrocephalosindactyly) er en arvelig sykdom preget av moderat eller alvorlig mental retardasjon, eksoftalmos, tanndeformitet og syndactyly. Syndromet er beskrevet av den franske barnelegen Apert (E. Apert) i 1906.

Crouzons syndrom er en arvelig sykdom preget av moderat eller alvorlig mental retardasjon, for tidlig fusjon av sømmen i hodeskallen, en reduksjon i medulla, exoftalmos, sekundær atrofi av optiske nerver, rektangulært arrangement av tommelen til hånden. Syndromet ble først beskrevet av den franske legen O. Crouson i 1912.

Siegren-Larsson syndrom er en arvelig sykdom som er ledsaget av mental retardasjon, parese (nedsatt styrke) i lemmer og synshemming.

Berjeson-Forsman-Lehman syndrom er et syndrom preget av mental retardasjon kombinert med overvekt. Det ble først beskrevet av amerikanske leger Berjeson (M. Berjeson) Forsman (N. Foreman) og Lehman (O. Lehman) i 1963. Det kliniske bildet av sykdommen manifesteres av uttalt fedme og progressiv mental retardasjon. Fedme er ikke ensartet. Fett avsettes hovedsakelig på lår, bryst og ansikt, noe som gir et sært utseende til en slik pasient (en fatformet dvergfigur med et hovent ansikt, store ører og smale øyespalter). Pasienter har ofte epileptiske anfall. Mental retardasjon varierer fra moderat til alvorlig. Denne patologien forekommer bare hos menn, men kvinner er bærere av det patologiske genet.

Prader-Willi syndrom er en arvelig sykdom preget av dyp mental retardasjon, kort vekst, hypogenitalisme, fedme, uttalt muskelhypotoni.

Knippel-Feil syndrom (kort nakkesyndrom) er en arvelig familiesykdom forårsaket av medfødte anomalier i utviklingen av skjelettet og indre organer i kombinasjon med en alvorlig grad av mental retardasjon. Syndromets klinikk ble beskrevet i detalj av franske leger Klippel Feil i 1912.

Utviklingsanomalien er preget av følgende manifestasjoner: en kort nakke som et resultat av en kvantitativ reduksjon i cervikale ryggvirvler, begrensning av hodets mobilitet, spalting av den harde ganen, en tønneformet brystkasse, medfødte hjertefeil, ytterligere lober eller fravær av individuelle lunger, syndaktyly (fusjon av fingrene i ekstremitetene, på grunn av infeksjon, ytterinfeksjon) ørekanaler, innsnevring av anus og mange andre symptomer. Intellektuell funksjonshemming er et resultat av alvorlig mental retardasjon

Behandling av ZPRR ved kromosomale sykdommer.

Grunnlaget for behandlingen er en unik metode for patogenetisk terapi av taleforstyrrelser i kromosomal patologi - biofysisk aktivering av nevromotoriske strukturer, hvis grunnlag er den milde stimuleringen av lederne i nervesystemet med mikrostrømmer ved hjelp av en nevrofysiologisk enhet. Behandlingsmetoden er basert både på aktivering av selve talesentrene, og på gjenoppretting av forstyrrede forbindelser mellom sentre og hjernehalvdeler. I tillegg gjenopprettes de spredte forbindelsene til talesentrene med andre områder av hjernen som er involvert i implementeringen av talefunksjonen. I løpet av behandlingen dannes en fysiologisk, sekvensiell interaksjon mellom alle områder av hjernen assosiert med taleproduksjon. Resultatet er tale.
Biofysisk aktivering er kombinert med flere behandlingsmetoder, for eksempel - lymfintercellulær terapi, som brukes til å regulere integrativ aktivitet og etterfylle underskuddet i hjernens energisystem og tillater bruk av små doser cerebroprotektorer, som administreres endolymfatisk og kommer inn i hjernevevet, utenom blod-hjerne-barrieren.
Som en annen måte å bruke medikamenter med nevrotrofe og antioksidanteffekter, brukes teknikken til endonasal elektroforese av cortexin, som tillater administrering av medisiner direkte i hjernevevet.

Studier de siste tiårene har vist at flertallet av barn med tale- og atferdsproblemer har ulik grad av svekkelse i funksjonene til lillehjernen og basalganglier. Det er cerebellumets funksjon som bestemmer suksessen til barnet i læring. For dette formål brukes en unik utvikling av Center for Aerospace Medicine - plantarsimulatoren av støttebelastning "Corvit", brukt til nevrofysiologisk regulering av sentralnervesystemets statokinetiske funksjon. Den terapeutiske effekten av Corvit-apparatet er basert på prosessen med aktivering av støtteferferanse, som er ansvarlig for normaliseringen av eksitasjons- og inhiberingsprosesser i sentralnervesystemet, noe som fører til en reduksjon i muskelspastisitet, utvikling og konsolidering av funksjonelle forbindelser i hjernen, som bidrar til å gjenopprette koordinering av bevegelser, og indirekte forbedre tale og tenkning.

Også, for vellykket behandling av ulike former for ZPRD, bruker spesialister en av prestasjonene innen moderne vitenskap - RUSTOMATIS audio-vokalterapimetoden. Enheten bruker lydopptak av høyfrekvente og lavfrekvente komponenter. Ved veksling av slik musikk med spenning og avslapning, trent barnets mellomørapparat - hammeren og stiftene, ved hjelp av hvilken omfanget av oppfatning av eksterne faktorer utvides, konsentrasjonen av oppmerksomhet øker, ny informasjon kommer inn i hjernen og som et resultat forsvinner mange lidelser og lidelser.

En obligatorisk kobling i behandlingskomplekset for barn med taleforstyrrelser er klasser med en klinisk psykolog, samt taleterapi-korreksjon, som inkluderer diagnostisering av grad av nedsatt funksjonsevne, daglige øvelser rettet mot å forbedre talefunksjonen og logopedmassasje for å korrigere forskjellige typer dysartri og dysfagi..

På bakgrunn av en kombinasjon av biofysisk aktivering med hjelpebehandlingsmetoder, observeres positive endringer som kan sees etter flere prosedyrer, men den maksimale effekten utvikler seg en og en halv til tre måneder etter løpet. Som regel, for å konsolidere de oppnådde resultatene og videreutvikle motoriske og kognitive ferdigheter, anbefaler senterets spesialister et andre behandlingsforløp etter 5-6 måneder..