Downs syndrom er en medfødt sykdom, hvis etiologiske faktor er en spontan kromosomal mutasjon. Sykdommen utvikler seg som et resultat av at det vises et overskudd av genetisk materiale i kjernen av celler. Syndromets andre navn er trisomi 21. Tilstedeværelsen av ikke to, men tre 21 kromosomer i karyotypen har en signifikant effekt på dannelsen av karakteristiske fenotypiske tegn, anomalier i indre organer og mental retardasjon opp til idioti.

I 1866 ble patologi først beskrevet av en barnelege fra England D.L. Down. Det er takket være den vitenskapelige forskningen til oppdageren at syndromet fikk et slikt navn. Først på slutten av 1800-tallet etablerte forskere at patologien er basert på trisomi 21. De fant også ut at jo eldre en gravid kvinne er, jo større er sannsynligheten for patologi hos fosteret. Moderne genetikere har studert karyotypen til pasienter og bestemt de eksisterende abnormiteter, antall og form av kromosomer. I 2008 ble det bevist at prosessen med dannelse av kimceller forstyrres ved en tilfeldighet uten påvirkning fra endogene og eksogene faktorer. Syndromet er allestedsnærværende, uavhengig av kjønn eller nasjonalitet. Alle løp er underlagt det. Det finnes ikke bare hos mennesker, men også hos aper, mus..

Downyats kalles også "solrike" barn. De er positive og gledelige, godmodige og kjærlige, åpne, vennlige og sannferdig. De lider ikke av patologien sin. Slike barn tilgir lett lovbrytere og føler ikke hat. Det er vanskelig å kalle dem psykisk syke..

personer med Downs syndrom

Det er diagnostiske teknikker før og etter fødsel for å oppdage syndromet. Ultralyd av fosteret, blodprøve av en gravid kvinne for serummarkører, korionbiopsi, undersøkelse av fostervann og blod fra navlestrengen er metoder som avslører patologi i utero. Umiddelbart etter fødselen tar neonatologer hensyn til de typiske ytre symptomene på sykdommen. Medisinske genetikere utfører karyotyping ved hjelp av metoden for cytogenetisk analyse, og etter å ha mottatt et karyogram, dechiffrerer testen og vurderer tilstanden til gener, struktur og antall kromosomer.

Tidligere var det å få barn med Downs syndrom et stort problem for foreldre og samfunn. Pasienter ble plassert på lukkede internater, der barn ikke utviklet seg og ikke studerte. Foreløpig har situasjonen i vårt land endret seg radikalt. Downyats undervises i henhold til spesialutviklede programmer, psykologer, logopeder og defektologer er engasjert med dem. Velbestemte ferdigheter, pågående behandling og trening gjør et barn med denne lidelsen gradvis til en fullverdig personlighet. I fremtiden, etter å ha modnet, starter pasienter familier, kan leve selvstendig, jobbe. Foreldre bør forstå at barnet deres krever mer oppmerksomhet og tålmodighet enn andre barn. "Solrike" barn føler subtilt stemningen til andre, og enda mer så nære mennesker. Når du håndterer dem, må du være rolig og vennlig. Over tid vil barnet ha styrker som bør utvikles spesielt vedvarende, slik at han i fremtiden kan leve med verdighet og være lykkelig..

Grunnene

Kromosomsettet til en sunn person inneholder 23 par genbærere. Hos kvinner ser det ut som 46, XX og hos menn 46, XY. Når en genetisk funksjonsfeil oppstår, tilsettes et annet kromosom til det 21. paret av kromosomer, en patologi utvikler seg. De sanne og umiddelbare årsakene til sykdommen er foreløpig ikke identifisert. Det er bare kjent at sykdomsutviklingen er basert på spontan mutasjon eller arvelig predisposisjon.

Etiologiske faktorer av syndromet:

• Brudd på gametogenese - ikke-adskillelse av parrede kromosomer,
• Brudd på spalting av zygoten - en befruktet oocyte,
• Spontan genmutasjon.

Slike prosesser ligger til grunn for mekanismene for dannelsen av en unormal karyotype..

1. En enkel eller trisomisk form for patologi er forårsaket av brudd på den meiotiske delingen av parrede kromosomer. Som et resultat av slike prosesser dannes en kjønnsceller med 24 kromosomer, i stedet for 23. Alle celler i fosteret vil ha en abnormitet. Denne formen er mest vanlig.
2. Med mosaikk forstyrres prosessen med separasjon av kromosomer bare i en embryonisk celle, og i resten forblir antallet og strukturen normal. Denne formen anses å være mildere, siden ikke alle kroppsvev er berørt. Men i diagnostisk forstand er det veldig vanskelig..
3. Translokasjon - tilknytning av et segment av kromosom 21 til et hvilket som helst autosom og deres felles overgang under meiose til en ny celle.

Patogenetiske koblinger av skade på nervesystemet ved Downs syndrom:

1. overdreven dannelse av cerebrospinalvæske og nedsatt absorpsjon,
2. sirkulasjon av cerebrospinalvæske,
3. cerebral ventrikkeloverløp,
4. intrakraniell hypertensjon,
5. dannelsen av lesjoner i hjernen og nervestammer,
6. diskoordinering av bevegelser, nedsatt motilitet,
7. hypoplasi og cerebellar dysfunksjon,
8. muskel hypotoni,
9. ustabilitet i mellomvirvelleddene i livmorhalsen,
10. kompresjon av blodkar,
11. forverring av cerebral mikrosirkulasjon,
12. hypoksi,
13. redusert aktivitet av kortikale strukturer,
14. svekkelse av kognitive funksjoner og evner.

Kliniske manifestasjoner

Down syndrom er et komplekst symptomkompleks som påvirker pasientens utseende, funksjon av vitale organer og intellektuell utvikling.

De ytre skiltene hos alle nyfødte er veldig spesifikke. De tillater oss å anta diagnosen umiddelbart på sykehuset. Syke barn har mange fellestrekk, men de er absolutt ikke som deres slektninger.

Typiske fenotypiske trekk:

• Skrå, grunt sett, øyne med en hudfold i den mediale vinkelen;
• Hvit pigmentering på iris;
• Flatt ansiktsdel av skallen;
• Asymmetriske og grunne ører, smale ørekanaler med stor opphopning av voks;
• Små langsgående og store tverrgående dimensjoner av hodeskallen, tilstedeværelsen av en tredje fontanelle, sen lukking av store fontaneller på grunn av en forsinkelse i beinvekst;
• Lav panne dekket med rynker;
• Stor og lang tunge med spor, hvis kant hele tiden stikker ut;
• Nese med en bred base, store nesebor og en asymmetrisk septum;
• Microgenia - en underutviklet underkjeven;
• Vertikale bretter på den nedre hengende leppen;
• Skjeve og smale tenner med skarpe ender og brede hull;
• Permanent åpen munn med tykke lepper;
• Buet himmel;
• Unormal bite,
• Tørt og fint hår,
• Våt, deigaktig hud.

1. Korte lemmer, noe som gir pasienten klønethet;
2. Lav økning,
3. Uforholdsmessig lite hode;
4. Muskuløs hypotoni, hengende underliv, hernial fremspring;
5. Høy bevegelighet av ledd, spesielt atlanto-aksial ledd;
6. Et deformert bryst, traktformet eller kjølformet, med hjertehump;
7. Underutvikling av kjønnsorganene;
8. Korte håndflater og føtter;
9. Plasseringen av stortåen i betydelig avstand fra de andre tærne,
10. Brachymesophalangia,
11. Clinodactyly av 5. tå.

• Intellektuell lidelse - alvorlig mental retardasjon fra svakhet til imbecility og idioti,
• Systemutvikling av tale underutvikling - lite ordforråd, sløret uttale, monotont sett med setninger,
• Mangel på abstrakt tenkning, vanskeligheter med læring og behandling,
• Manglende evne til å konsentrere seg.

Et "ekstra" kromosom forstyrrer fysiologiske prosesser og bremser barnets psykomotoriske utvikling. Syke barn henger etter jevnaldrende fra fødselen av - de begynner å gå og snakke mye senere.

Sykdommer forbundet med dette syndromet:

1. Uklarhet av linsen og hornhinnen,
2. Økt intraokulært trykk,
3. Nærsynthet,
4. Nystagmus,
5. Hjertefeil,
6. Infertilitet,
7. Strabismus på grunn av hypotoni i øyemuskulaturen,
8. Tap av hørsel,
9. Beslag,
10. Hematologiske sykdommer,
11. Anomalier i fordøyelsessystemet og tennene,
12. Peeling og tørr hud, eksematiske lesjoner, kviser, follikler,
13. Immunmangel, på bakgrunn av hvilken akutte luftveisinfeksjoner, sykdommer i øvre luftveier og bronkopulmonalt apparat ofte oppstår,
14. Innsnevring eller hindring av tolvfingertarmen,
15. Refluks esophagitt,
16. Hypofunksjon av skjoldbruskkjertelen,
17. Plutselig stopp av pusten under søvn.

På grunn av muskelhypotoni hos nyfødte forstyrres ammeprosessen. For å takle dette problemet, må du kontakte en erfaren ammingskonsulent. Den utstikkende tungen er en annen vanskelighet som oppstår når babyen henger seg fast på brystet. På grunn av muskelsvakhet har pasienter en tendens til forstoppelse - fravær av avføring i flere dager.

Downyats skiller seg betydelig fra vanlige barn. De er vanskelige å trene og trenger hjelp fra utenforstående. Til tross for alle problemene anser disse barna seg ikke som syke. De er veldig åpne, snille og vennlige. Utbrudd av negative følelser og angrep er korrigert av klasser med psykoterapeuter.

Den pubertetiske perioden hos barn fra solen er ledsaget av hormonelle endringer og alle vanskeligheter og problemer som er karakteristiske for denne alderen. Til tross for at de er funksjonshemmede, er de fortsatt seksuelle vesener som har visse ønsker, impulser og følelser. Hos jenter forekommer den første menstruasjonen noe senere. De har en regelmessig menstruasjonssyklus, ofte uten eggløsning. Unge menn har mindre kjønnsorganer enn jevnaldrende, erektil funksjon er svekket, utløsning er ikke alltid mulig.

Personer med Downs syndrom er ofte overvektige og utvikler tidlig Alzheimers. På grunn av den rådende tendensen til fedme, må pasientene følge en diett og drive med idrett.

Video: eksempler på barn med Downs syndrom

Metoder for å oppdage sykdom

Diagnose av arvelig patologi er en kompleks og tidkrevende prosess. Siden Downs syndrom er en genetisk bestemt sykdom, kan det diagnostiseres både prenatalt og postnatalt..

Definisjonen av syndromet på fostrets intrauterin utvikling er av stor medisinsk og sosial betydning. Dette forhindrer at et sykt barn blir født og gir foreldrene rett til å velge om de skal slutte eller avslutte graviditeten..

Ikke-invasive prosedyrer utføres for alle gravide kvinner uten unntak. De er informative og trygge for mor og foster. Screeningtester utføres hvert trimester. I blodet til den forventede moren bestemmes serummarkører - hormoner og proteiner syntetisert av morkaken, og deretter utføres en kompleks programberegning og risikoen for å få en baby ned bestemmes. Hvis hovedindikatorene avviker fra normen, mistenkes tilstedeværelsen av patologi.

Rutinemessig ultralyddiagnostikk kan også gi informasjon om sannsynlig utvikling av syndromet hos fosteret. For å gjøre dette måler du tykkelsen på kragesonen, vurderer dannelsen av ansiktsskjelettet. Et alarmerende tegn - fraværet av det viktigste nesebenet.

et øyeblikksbilde av ultralyddiagnostikk av et foster med Downs syndrom

Symptomer på syndromet under graviditet, identifisert ved ultralyd, krever invasive diagnostiske undersøkelser:

• Fostervannsprøve er en diagnostisk prosedyre der spesialister tar fostervann til undersøkelse og sender det til et laboratorium. Dette er en ganske seriøs metode som må overvåkes med ultralyd. Gjennom en punktering av bukhinnen med en punktert lang nål tas fostervann. Fosterceller som finnes i væske bestemmer antall og struktur av kromosomer.
• Korionbiopsi gjøres med transcervikal amnioskopi eller transabdominal aspirasjon. Materialet tas ofte ved å undersøke livmorhalskanalen og sendes til en genetisk undersøkelse, noe som gir hundre prosent resultat på tilstedeværelsen eller fraværet av syndromet. Korionceller inneholder det samme kromosomsettet som fosterceller. Siden biopsi krever innføring i en levende kropp, øker risikoen for infeksjon og graviditetsavbrudd.
• Cordocentesis er en medisinsk og diagnostisk manipulasjon, som består i å undersøke blod fra navlestrengen. Selve prøvetakingsteknikken ligner på den forrige metoden: En nål settes inn gjennom den fremre abdominale under ultralydovervåkning i navlestrengsbeholderen og 5 ml blod tas for karyotyping.
• Fetoskopi lar deg bestemme kjønnet på fosteret og noen av dets misdannelser ved direkte observasjon. Inspeksjon av fosteret utføres ved hjelp av et tynt endoskop som settes inn i fostervannet. Blod eller fostervev tas med et fetoskop for karyotypeanalyse.

I fostervev oppnådd ved noen av disse metodene bestemmes kromosomsettet.

Postnatal diagnose utføres for alle nyfødte med en karakteristisk fenotype. Den inkluderer følgende teknikker:

1. Klinisk undersøkelse,
2. Genetisk analyse,
3. Samle en detaljert anamnese - slektsgranskning,
4. Generell og biokjemisk blodprøve,
5. Cytogenetisk forskning,
6. EKG,
7. EEG,
8. Ultralyd av hjerte og bukorganer.

Nyfødte blir undersøkt av spesialister innen pediatrisk kardiologi, kirurgi, oftalmologi, ortopedi. En nøyaktig diagnose av syndromet stilles først etter å ha mottatt resultatene av karyotyping.

Video: om diagnosen Downs syndrom

Generelle terapeutiske metoder

Downs syndrom er uhelbredelig. Moderne terapeutiske alternativer gir ikke det ønskede resultatet og er ikke effektive. Psykofysisk utvikling og tilpasning i syke barns samfunn er bare mulig under konstant tilsyn av spesialister - leger og lærere. "Solrige" barn kan læres det grunnleggende om egenomsorg - å spise, å ta vare på seg selv.

For å forbedre og forlenge pasientenes levetid, utfører de behandling for samtidig sykdom:

• Medfødte misdannelser og anomalier i indre organer krever kirurgisk korreksjon.
• Hvis den auditive analysatoren er skadet, vises pasientene iført høreapparat, og i tilfelle øyepatologi, konservativ eller kirurgisk behandling, bruker de kontaktlinser eller briller.
• Alle pasienter er foreskrevet gjenopprettende og gjenopprettende medisiner: nootropics "Noopept", "Semax", "Aminalon"; vaskulære medisiner "Piracetam", "Vinpocetin", "Cinnarizin"; B-vitaminer; antioksidanter "Actovegin", "Mexidol", "Curantil"; adaptogens "Schisandra ekstrakt", "Eleutherococcus ekstrakt".
• Pasientene er vist fysioterapi teknikker, treningsterapi, massasje, diett, hydroterapi.
• Kurs med logoped, logopatolog og psykolog fremmer utviklingen av tale og underviser i atferd i samfunnet. Syke barn er lærbare, bortsett fra de med idioti. Klasser med dem gjennomføres i samsvar med spesialutviklede standarder, med tanke på individuelle egenskaper og evner. Downyats kan studere på internat eller spesialskoler, så vel som på vanlige skoler i henhold til et lett program.

Barn med syndromet trenger regelmessig kommunikasjon, som skal foregå på en leken måte. Det anbefales å studere dem i grupper med både syke og sunne barn. De blir lært å etterligne andre, konkurrere med dem, kommunisere. Slike programmer gir raske og varige resultater. Pasienter anbefales også brettspill som utvikler ikke bare tenkning, men også finmotorikk i hendene. Ved hjelp av lærere, familie og venner vil de kunne mestre grunnleggende kommunikasjonsferdigheter i samfunnet og atferd i hverdagen. Riktig pleie og spesiell oppmerksomhet gjør prognosen for patologi gunstig: de fleste pasienter lever opp til 50-60 år.

Forebyggende tiltak

Eventuelle forebyggende tiltak for genetiske plager er ineffektive. Det eneste som vil bidra til å redusere risikoen for å utvikle patologi, er streng overholdelse av medisinske anbefalinger..

Det anbefales å besøke en medisinsk genetiker for alle par som planlegger graviditet for å få råd fra en spesialist som vil avgjøre sannsynligheten for kromosomavvik i fosteret. Familier må konsulteres av en genetiker der:

1. Moren er over 35 år og faren er 45 år,
2. Det er nært beslektede ekteskap,
3. Tidligere barn ble født med genetiske sykdommer,
4. Mor eller far har dårlige vaner.

I tillegg bør enkeltpersoner gjennomgå medisinsk genetisk rådgivning:

• Utsatt for stråling, industrielle farer;
• Å spise mat med fargestoffer, konserveringsmidler og andre farlige stoffer;
• Ofte syk med virusinfeksjoner;
• Tar et stort antall medisiner;
• Har kroniske eller onkologiske sykdommer i kjønnsorganene.

Ikke en eneste kvinne er forsikret fra fødselen av et sykt barn, til og med den sunneste. Eksperter anbefaler imidlertid å beskytte reproduktiv helse. For å gjøre dette må du følge disse reglene:

1. Leve et sunt liv,
2. Spis ordentlig,
3. Ta vitaminer og mineraler med jevne mellomrom,
4. Styr immunitet,
5. Normaliser kroppsvekten,
6. Kontakt lege om nødvendig, snarere enn selvmedisinering,
7. Gravide må bestå alle nødvendige tester og gjennomgå prenatal diagnose av genetiske sykdommer.

Et barn med Downs syndrom kan leve livet lykkelig. Leger, lærere, slektninger og venner bør hjelpe ham i dette. Mange gifter seg som voksne. Menn med syndromet er infertile, og noen kvinner kan få barn som vil bli født med den samme eller andre kromosomale abnormiteter. Det moderne samfunn er klar til å ta imot slike pasienter og gjøre alt for å sikre at de lever på like grunnlag med fullverdige og sunne mennesker..

Alt om Downs sykdom: symptomer, diagnose, behandling

Hver persons genetiske materiale er lokalisert på parrede kromosomer. Informasjon om alle de anatomiske, fysiologiske og til og med psykologiske og atferdsmessige egenskapene til en person ligger i gener.

Enhver endring i morfologien eller antallet kromosomer som oppstår som et resultat av en mutasjon i genene til et egg eller sædceller eller på befruktningstidspunktet, påvirker uunngåelig dannelsen av fosteret og helsen til det ufødte barnet. Noen kromosomale abnormiteter er uforenlige med livet. Slike sykdommer fører til spontanabort, ofte tidlig i svangerskapet..

Andre genetiske sykdommer er preget av vedvarende, uhelbredelige lidelser i barnets kropp. Sistnevnte inkluderer også Downs sykdom, som er en konsekvens av mutasjonen av 21 par kromosomer.

Funksjoner hos personer med Downs syndrom:

1. De kan utdanne seg, i noen enkle tilfeller av lidelser i nevropsykisk utvikling - enda høyere og i fremtiden - finne en jobb som passer dem.
2. Utviklingen av slike barn bør om mulig skje blant sunne jevnaldrende og i en kjærlig, omsorgsfull familie..
3. Barn med denne patologien er vanligvis veldig snille, åpne og sterkt knyttet til menneskene som bryr seg om dem. Derfor kalles de også "solfylte barn".
4. Voksne med Downs syndrom er ganske i stand til å stifte familie. Hos kvinner kan det i nesten 50% av tilfellene fødes et sunt barn, mens menn med denne sykdommen er infertile..
5. Genmutasjoner er ikke utsatt for menneskelig påvirkning, og dessverre er det ingen kvinner som er immun mot muligheten for å få et sykt barn, selv om det er noen aldersrelaterte risikofaktorer.
6. Forventet levealder hos syke mennesker med riktig pleie og utvikling, så vel som i fravær av samtidig alvorlige sykdommer, kan overstige 50 år.

Downs syndrom forårsaker

Et av de viktige spørsmålene som bekymrer foreldrene til et sykt barn er hvorfor de hadde en dun, om det er en arvelig sykdom. For å svare på det, må du bestemme typen skade på 21 par kromosomer:

1. I de fleste tilfeller av Downs syndrom er trisomi av 21 par kromosomer, det vil si en økning i antall (tredobling) av kromosomer i 21 par, årsaken til sykdommen. Denne mutasjonen forekommer på dannelsesstadiet til foreldreegget eller sædcellen, forekommer i mer enn 90% av tilfellene og arves ikke.
2. Mosaikk: på grunn av nederlaget til 21 par kromosomer, ikke i alle celler, manifesterer mosaikkformen av Downs syndrom seg bare i individuelle symptomer. Denne patologien er heller ikke arvelig..
3. Translokasjon: Kromosom 21 finnes på et annet kromosom. En slik omstilling i transportøren manifesterer seg ikke klinisk, men i neste generasjon forårsaker det utvikling av patologi, det vil si at den er arvelig.

Risikofaktorer for å få en baby med Downs syndrom

Det er ingen veletablert årsak til Downs syndrom. Flere faktorer som disponerer for utviklingen er identifisert:

• Moren er under 18 og over 35 på graviditetstidspunktet. Hos jenter som er for unge for graviditet og fødsel, er prosessene med modning og deling av egget fortsatt ufullkomne. Hos kvinner som er over 35-40 år kan disse prosessene forstyrres på grunn av innflytelsen av forskjellige skadelige faktorer på dem i løpet av en kvinnes liv.
• Fars alder over 45 år innebærer brudd på sæddannelse, skade på genetisk materiale i dem på grunn av mange grunner (dårlige vaner, dårlig økologi, livsstilsfunksjoner).
• Nært beslektede ekteskap. Pårørende viser ofte den samme kromosomskaden. Å kombinere slikt genomisk materiale øker risikoen for å få en baby med Downs syndrom..
• Enhver kromosomal patologi i en arvelig historie.
• Antagelig påvirker mangelen på vitamin E, folsyre i dietten til en kvinne i tidlig graviditet muligheten for å utvikle patologi.

Tegn på Downs syndrom hos en nyfødt

Tegn på Downs syndrom er tydelig hos babyen umiddelbart etter fødselen. Utseendet til en nyfødt har karakteristiske trekk:

1. Liten vekst, fødselsvekt sammenlignet med gjennomsnittet hos friske barn.
2. Fontanellene på babyens hode er store, ved palpasjon, i tillegg til de store og små fontanellene, finnes flere som er ekstremt sjeldne hos friske fullbårne babyer, siden de vokser til ved fødselen.
3. Lite hode, flat nakke, kort nakke med hudfold. Øreklokkene er underutviklet, den øvre delen av øret kan falle litt.
4. De mest slående tegnene på Downs syndrom hos en nyfødt er trekk ved ansiktsegenskaper: ansiktet er flatt, nesen er liten og bred. Øynene er av typen Mongoloid med en fold i det indre hjørnet. På øyets iris er det karakteristiske pigmenterte flekker. Sklit er ofte funnet.
5. Undersøkelse av munnhulen avslører en buet øvre gane, en forstørret tunge med uttalt spor. Munnen er ofte på gløtt på grunn av hypotensjon i etterligningen og tyggemuskulaturen.
6. Armer, ben, fingre forkortes. Leddene er hypermobile på grunn av underutviklet bindevev. Kroppens muskeltonus reduseres. På håndflaten - en tverrfold, deformasjon av lillefingeren. På foten - økt gap mellom 1 og 2 tær.
7. Brystet er deformert.

Komorbiditeter hos barn med Downs syndrom

I tillegg til tilstedeværelsen av typiske tegn på utseende, manifesteres Downs syndrom hos nyfødte av følgende sykdommer:

• epilepsi;
• medfødte anomalier i utviklingen av myokardiet, manifestert av hjertefeil;
• patologier for utvikling av hørselsorganer, som ofte fører til utvikling av otitis media, synsorganer (glaukom, grå stær);
• underutvikling av fordøyelseskanalen på forskjellige nivåer (gastroøsofageal refluks, duodenal atresi);
• hypotyreose;
• leukemi.

Downs sykdom symptomer hos voksne

Alle de nevnte karakteristiske morfofysiologiske manifestasjonene av sykdommen hos voksne gjenstår. I tillegg kan de ha følgende symptomer på Downs syndrom:

• På grunn av underutviklingen av bindevevsstrukturene, har pasienter ofte brokk, flate føtter, leddforstyrrelser på grunn av deres hypermobilitet.
• Tørr, ofte marmorert hud som er utsatt for tørrhet, ofte eksem.
• Underutvikling av sekundære seksuelle egenskaper.
• Mangler i strukturen av emalje og vekst av tenner, en tendens til å utvikle karies.
• Taleforstyrrelser på grunn av strukturelle trekk i øvre gane, tunge, samt på grunn av forsinket nevropsykisk utvikling av et sykt barn.
• Tendens til å være overvektig på grunn av hypotyreose.
• Kort vekst, vanligvis ikke mer enn 160 cm, korte ben og armer - symptomer på Downs syndrom, forårsaket av redusert produksjon av veksthormon veksthormon i hjernen.
• Immunmangel, hyppig forkjølelse, smittsomme sykdommer.
• Høy tendens til å utvikle Alzheimers sykdom med alderen.

Hvordan barn med Downs syndrom utvikler seg

Dessverre kan ikke et slikt barn bli en absolutt fullverdig person mentalt og fysisk. Avhengig av arten av skade på 21 par kromosomer, vil det kliniske bildet av sykdommen og muligheten for å korrigere symptomer variere.

Funksjoner av fysisk utvikling

For riktig utvikling må babyen få tilstrekkelig ernæring. Nyfødte med Downs syndrom, hvis mulig, bør ammes, hvis babyens mor er helt sunn, inneholder kostholdet hennes alle nødvendige næringsstoffer - proteiner, fett, karbohydrater, vitaminer, mineraler. I tillegg må barnelege foreskrive vitamin D-inntak for å forebygge rakitt.

For å hjelpe barnet med å utvikle seg raskere og mer korrekt, bør foreldrene bruke mye tid på klasser med babyen. Det vil være nyttig:

• Massasje. Det hjelper å tone musklene, styrke dem. Profesjonelle massasjekurs bør tas hver tredje måned. Hjemme kan foreldrene selv gjøre en enkel massasje som ikke krever spesialundervisning og opplæring..
• Gymnastikk styrker også musklene, lar barnet lære å utføre nye bevegelser, tilegne seg ferdigheter i å sitte, gå osv..
• Hjelp barnet når du prøver å sette deg ned, stå opp, ta skritt. Du bør holde babyen, omorganisere beina først, når han lærer å gå.
• Voksne barn må vise sitt eget eksempel hvordan de løper, hopper, spiller ball, sykler osv..

Nevropsykisk utvikling, personlighetsdannelse i Downs syndrom

Kognitiv sfære

Med denne sykdommen kan mental retardasjon være av varierende alvorlighetsgrad: mild, moderat, alvorlig og dyp. Med en mild defekt, positive resultater i læring og sosialisering, kan utviklingen av den kognitive sfæren oppnås takket være de eksisterende styrkene til barn med Downs syndrom:

1. De oppfatter informasjon godt visuelt, det vil si når man gjennomfører utviklingsaktiviteter, er det nødvendig å bruke visuelle hjelpemidler, kort med bilder av gjenstander, dyr, planter, bokstaver, tall. Takket være denne visuelle oppfatningen, samt oppmerksomhet på detaljer, er de i stand til å huske og reprodusere informasjon, lære å lese og skrive. Auditivt minne er mindre utviklet.
2. Mange klarer å mestre arbeidet på datamaskinen.
3. Slike barn er veldig observante, i stand til å lære mye av eksemplet på sunne mennesker rundt seg..
4. De kan brukes til tegning, modellering, dans, sang, ettersom mange mennesker med Downs syndrom har kunstneriske talenter..
5. Til tross for den fysiske underutviklingen, er mange i stand til å drive sport: svømming, friidrett, rytmisk gymnastikk.

Taleutvikling

For utvikling av tale må du hele tiden kommunisere med barnet, beskrive dine handlinger og omkringliggende objekter med forskjellig stemmelyd og intonasjon. Aktiviteter med et barn, historier skal være følelsesmessig farget slik at barnet er i godt humør, ler.

For riktig innstilling av lyder kan det være nødvendig å utføre logopedmassasje av en spesialist.

Emosjonell sfære

Slike barn er som regel veldig kjærlige, snille, omgjengelige, har empati, men følelsene deres er veldig labile, de kan for eksempel raskt endres til negative på grunn av overarbeid. Derfor bør du ikke bruke lang tid på klasser, du må observere barnet, bytte det til andre aktiviteter i tide, ordne hvile i tilfelle irritabilitet, hyperaktivitet. Den daglige rutinen skal være klar.

Ofte utsettes mennesker med Downs syndrom for stress, de utvikler depressive, angstlidelser. Korrigering av disse forholdene kan kreve konsultasjon med en psykiater og utnevnelse av passende medisinering..

Downs syndrom diagnose

Under graviditet utføres en rekke studier for å identifisere mange kromosomale patologier. Downs syndrom har ingen tegn under svangerskapet: en kvinne har ingen klager eller kliniske manifestasjoner som kan indikere en lignende sykdom hos et barn, for å identifisere det er det nødvendig med en rekke laboratorieundersøkelser, instrumentelle studier og andre studier.

Ikke-invasive metoder

Hver gravid kvinne som er registrert hos en lege, gjennomgår screeningtester for å oppdage vanlige kromosomale sykdommer. Disse inkluderer ultralyd og biokjemiske blodprøver.

Ultralydprosedyre

• Tykkelse av krageområdet i fosteret mer enn 3 mm.
• Manglende eller forkortede neseben.
• Redusere størrelsen på fosteret, dets rørformede bein.
• Hjertefeil, takykardi hos et barn.
• Utvidet blære.
• 2 kar i navlestrengen (i stedet for 3 i sunn tilstand).

Ultralyd for å oppdage Downs syndrom og andre patologer utføres også ved 19-23 og 30-32 ukers graviditet.

Biokjemisk blodprøve

Denne Down-testen oppdager endringer i en gravid kvinnes blodnivåer av graviditetsrelaterte hormoner produsert av morkaken eller fosteret. I Downs syndrom øker konsentrasjonen av hCG, og PAPP-A, AFP og fri østriol reduseres.

Den endelige diagnosen basert på resultatene av screeningstudien kan ikke stilles, derfor blir en gravid kvinne med mistanke om kromosomavvik hos fosteret, og hvis det er tegn på Downs syndrom ved en ultralydskanning, så vel som andre risikofaktorer, sendt til en genetiker for konsultasjon, som tilbyr en plan for videre undersøkelse, inkludert invasive metoder.

Invasive metoder

Denne gruppen inkluderer studier utført med et brudd på fostervanns membraners integritet ved å punktere den fremre veggen i bukhulen eller den bakre fornix av skjeden under ultralydkontroll, etterfulgt av samling av forskjellige materialer, genetisk undersøkelse av den:

• Fostervannsprøve: testing for skadede gener i fostervann.
• Cordocentesis - en metode for å ta og studere blod fra navlestrengen.
• Chorionic villus prøvetaking.

Invasive studier med nesten 100% sannsynlighet bekrefter eller tilbakeviser diagnosen. Etter å ha etablert en høy risiko for denne sykdommen, må legen forklare foreldrene hva slags sykdom det er, hva som venter barnet deres og foreldrene selv. Denne patologien er en indikasjon på medisinsk abort når en gravid kvinne tar en slik beslutning selv..

Noen ganger er det nødvendig med differensialdiagnose mellom downisme og autisme. Spørsmålet om hvordan man kan avgjøre om det er Downs syndrom eller en annen patologi, kan besvares, med tanke på årsakene og manifestasjonene av disse sykdommene:

1. Med autisme er det ingen patognomoniske karakteristiske trekk i ansiktet, strukturelle egenskaper i kroppen. En autistisk person ser ut som en normal sunn person..
2. Autisme er ikke forårsaket av trisomi 21, som i Downs syndrom.
3. Autistiske mennesker har symptomer som stereotype bevegelser, et obsessivt ønske om orden og noen ganger mangel på tilknytning til mennesker rundt seg, noe som spesielt skiller dem fra mennesker med Downs syndrom.

Kan Downs sykdom helbredes?

Det er for tiden ingen etiologisk behandling som eliminerer årsaken.

Først og fremst er behandlingen av Downs syndrom basert på klasser med logoped, nevropsykolog og andre spesialister som hjelper til med å utvikle nevropsykiske funksjoner som er nødvendige for et mer eller mindre tilfredsstillende liv i samfunnet..

For fysisk utvikling foreskrives treningsterapi, massasje, fysioterapi.

For symptomatisk korreksjon av noen tegn på sykdommen, blir følgende grupper medikamenter ordinert for å forbedre pasientens livskvalitet:

• Vaskulære, metabolske, nevrobeskyttende, vitaminpreparater for å forbedre hjernens funksjon.
• Antiepileptika.
• Legemidler som korrigerer kardiovaskulær aktivitet.
• Midler som forbedrer tarmmotilitet, antispasmodics.
• Hormonale legemidler.

Behandlingspriser

Prisene for ulike medisinske tjenester varierer avhengig av region. Hvis vi tar Moskva som et eksempel, koster konsultasjonen av hver spesialist i området 2000-3000 rubler. Ultralyd av buk- eller hjerteorganene - ca 2000 rubler. En massasjeprosedyre med innslag av fysioterapiøvelser - ca RUB 1500.

Downs sykdomsforebygging

Siden genetiske mutasjoner ikke påvirkes av dem, består forebygging i å eliminere hovedårsakene til Downs syndrom:

1. Planlegger fødsel av barn i en gunstig aldersperiode (opptil 35 år for kvinner og opptil 40 år for menn).
2. Genetisk rådgivning i nærvær av pasienter med kromosomavvik blant pårørende.
3. Ekskludering av nært beslektede ekteskap.
4. Riktig livsstil, bli kvitt dårlige vaner.
5. Riktig ernæring, overholdelse av den daglige rutinen.
6. Tar alle medisiner foreskrevet av legen til en gravid kvinne, inkludert folsyre i tidlig svangerskap.

Livsstil for barn med Downs syndrom

Mulighetene for sosialisering, fysisk og nevropsykisk utvikling av en person med Downs syndrom avhenger av pasientens evner, kvaliteten og kvantiteten til klassene som gjennomføres med ham, og det sosiale miljøet. I de fleste tilfeller får en pasient med Downs syndrom en funksjonshemning som følge av en medisinsk og sosial undersøkelse.

Noen klarer å oppnå veldig gode resultater: å finne en gjennomførbar jobb, familie, å oppnå fantastiske resultater innen kunst, sport. Verdensberømte mennesker med downs syndrom: skuespillere Pablo Pineda, Paula Sage, Stephanie Gins, musiker Ronald Jenkins. Når man ser på dem, kan enhver foreldre tro at barnet hans med Downs syndrom er i stand til å leve et lykkelig liv, hvis du tror på ham, hjelper, takler ham og ikke gir opp..

Downs syndrom

Downs syndrom er en kromosomal abnormitet der karyotypen inneholder ytterligere kopier av genetisk materiale på kromosom 21, det vil si trisomi på kromosom 21. Fenotypiske tegn på Downs syndrom er representert ved brachycephaly, flatt ansikt og baksiden av hodet, Mongoloid snitt i øyespaltene, epicanthus, en hudfold på nakken, forkortelse av lemmer, kortfinger, tverrgående palmarfold, etc. Downs syndrom hos et barn kan påvises prenatalt (ifølge ultralyd, prøvetaking av chorion villus, fostervannsprøve, kardosentese) eller etter fødsel på grunnlag av eksterne tegn og genetisk forskning. Barn med Downs syndrom trenger korreksjon av comorbide utviklingsforstyrrelser.

ICD-10

• Downs syndrom forårsaker
• Risikofaktorer for å få barn med Downs syndrom
• Downs syndrom symptomer
• Downs syndrom diagnose
• Medisinsk og pedagogisk støtte til barn med Downs syndrom
• Prognose og forebygging av Downs syndrom
• Behandlingspriser

Generell informasjon

Downs syndrom er et autosomalt syndrom der karyotypen er representert av 47 kromosomer på grunn av en ekstra kopi av kromosom 21-paret. Downs syndrom registreres med en frekvens på 1 av 500-800 nyfødte. Kjønnsforholdet blant barn med Downs syndrom er 1: 1. Downs syndrom ble først beskrevet av den engelske barnelege L. Down i 1866, men den kromosomale naturen og essensen av patologien (trisomi på kromosom 21) ble avslørt nesten et århundre senere. De kliniske symptomene på Downs syndrom er varierte: fra medfødte misdannelser og mentale abnormiteter til sekundær immunsvikt. Barn med Downs syndrom krever ytterligere medisinsk hjelp fra forskjellige spesialister, og derfor er de en spesiell kategori innen pediatri.

Downs syndrom forårsaker

Normalt inneholder cellene i menneskekroppen 23 par kromosomer (normal kvinnelig karyotype 46, XX; hann - 46, XY). Videre arves en av kromosomene til hvert par fra moren, og den andre fra faren. De genetiske mekanismene for utvikling av Downs syndrom ligger i en kvantitativ forstyrrelse av autosomer når ytterligere genetisk materiale tilsettes det 21. paret av kromosomer. Tilstedeværelsen av trisomi på det 21. kromosomet bestemmer funksjonene som er karakteristiske for Downs syndrom.

Utseendet til et ekstra kromosom kan skyldes genetisk ulykke (ikke-divergens av parrede kromosomer i ovogenese eller spermatogenese), et brudd på celledeling etter befruktning, eller arv av en genetisk mutasjon fra mor eller far. Når man tar hensyn til disse mekanismene, skilles tre varianter av karyotypeavvik i Downs syndrom i genetikk: vanlig (enkel) trisomi, mosaikk og ubalansert translokasjon..

De fleste tilfeller av Downs syndrom (ca. 94%) er assosiert med enkel trisomi (karyotype 47, XX, 21+ eller 47, XY, 21+). Videre er tre kopier av kromosom 21 til stede i alle celler på grunn av brudd på separasjonen av parrede kromosomer under meiose i moderens eller faderens kimceller.

Omtrent 1-2% av tilfellene av Downs syndrom forekommer i mosaikkform, noe som er forårsaket av brudd på mitose i bare en celle i embryoet på blastula- eller gastrula-stadiet. I mosaikk oppdages trisomi av det 21. kromosomet bare i derivatene av denne cellen, og resten av cellene har et normalt kromosomsett.

Translokasjonsformen av Downs syndrom forekommer hos 4-5% av pasientene. I dette tilfellet er det 21. kromosomet eller dets fragment festet (translokert) til noen av autosomene, og under meiose går det med det inn i den nylig dannede cellen. De hyppigste "gjenstandene" for translokasjon er kromosomer 14 og 15, sjeldnere på 13, 22, 4 og 5. En slik omorganisering av kromosomer kan være tilfeldig eller arvet fra en av foreldrene, som er bærer av en balansert translokasjon og har en normal fenotype. Hvis bæreren av translokasjonen er faren, er sannsynligheten for å få et barn med Downs syndrom 3%, hvis bæreren er assosiert med mors genetiske materiale, øker risikoen til 10-15%.

Risikofaktorer for å få barn med Downs syndrom

Fødselen til et barn med Downs syndrom er ikke forbundet med foreldrenes livsstil, etnisitet og bostedsregion. Den eneste pålitelig etablerte faktoren som øker risikoen for å få en baby med Downs syndrom, er morens alder. Så hvis sannsynligheten for å ha et sykt barn er hos kvinner under 25 år 1: 1400, innen 35 år allerede 1: 400, med 40 år - 1: 100; og innen 45 - 1:35. Først og fremst skyldes dette en reduksjon i kontrollen over prosessen med celledeling og en økning i risikoen for kromosomfrakobling. Men siden fødselsraten hos unge kvinner generelt er høyere, blir ifølge statistikken 80% av barna med Downs syndrom født til mødre under 35 år. Ifølge noen rapporter øker farens alder over 42-45 år også risikoen for å utvikle Downs syndrom hos barnet..

Det er kjent at i nærvær av Downs syndrom hos en av de identiske tvillingene, vil denne patologien i 100% av tilfellene være tilstede i den andre. I mellomtiden er det sannsynlig at en slik tilfeldighet er ubetydelig hos tvillinger fra søsken, så vel som søsken. Andre risikofaktorer inkluderer tilstedeværelsen av personer med Downs syndrom i familien, mors alder under 18 år, transport av en av ektefellene, nært beslektede ekteskap, tilfeldige hendelser som forstyrrer normal utvikling av kjønnsceller eller embryoet.

Takket være preimplantasjonsdiagnostikk reduserer unnfangelse ved hjelp av ART (inkludert in vitro befruktning) risikoen for å få et barn med Downs syndrom hos foreldre fra risikogrupper, men utelukker ikke denne muligheten.

Downs syndrom symptomer

Å bære et foster med Downs syndrom er forbundet med økt risiko for spontanabort: spontanabort forekommer hos ca. 30% av kvinnene ved 6-8 uker. I andre tilfeller blir babyer med Downs syndrom vanligvis født på full sikt, men har moderat hypoplasi (kroppsvekt 8-10% under gjennomsnittet). Til tross for forskjellige cytogenetiske varianter av kromosomavvik, har de fleste barn med Downs syndrom typiske ytre tegn som antyder tilstedeværelsen av patologi allerede ved den første undersøkelsen av en nyfødt av en neonatolog. Barn med Downs syndrom kan ha noen eller alle fysiske egenskaper beskrevet nedenfor..

80-90% av barna med Downs syndrom har kraniofaciale dysmorfier: flatt ansikt og nesebro, brachycephaly, kort vid hals, flat nakke, aurikulær deformitet; nyfødte - en karakteristisk hudfold på nakken. Ansiktet er preget av et mongoloid kutt av øynene, tilstedeværelsen av en epicanthus (en vertikal hudfold som dekker det indre hjørnet av øyet), mikrogenia, en halvåpent munn, ofte med tykke lepper og en stor utstikkende tunge (macroglossia). Muskeltonus hos barn med Downs syndrom reduseres vanligvis; det er hypermobilitet i leddene (inkludert atlanto-aksial ustabilitet), misdannelse i brystet (kjølt eller traktformet).

De karakteristiske fysiske tegnene på Downs syndrom er sakte lemmer, brachydactyly (brachymesophalangia), krumning av lillefingeren (clinodactyly), tverrgående ("ape") fold i håndflaten, en lang avstand mellom 1 og 2 tær (sandal sprekk), etc. Når man undersøker barn med syndromet Ned, hvite flekker vises langs kanten av iris (Brushfield-flekker), gotisk (buet gane), malokklusjon, rillet tunge.

Med translokasjonsvarianten av Downs syndrom er ytre tegn mer uttalt enn ved enkel trisomi. Alvorlighetsgraden av fenotypen i mosaikk bestemmes av andelen trisomic celler i karyotypen.

Barn med Downs syndrom har oftere enn andre i befolkningen CHD (patent ductus arteriosus, VSD, ASD, tetralogi av Fallot, etc.), strabismus, grå stær, glaukom, hørselstap, epilepsi, leukemi, gastrointestinale defekter (esophageal atresia, stenose, etc.) duodenal atresia, Hirschsprungs sykdom), medfødt forvridning av hoften. Typiske dermatologiske problemer i puberteten er tørr hud, eksem, kviser, follikulitt.

Barn med Downs syndrom er ofte syke; de er vanskeligere å tolerere barndomsinfeksjoner, lider oftere av lungebetennelse, mellomørebetennelse, ARVI, adenoider, betennelse i mandlene. Svak immunitet og fødselsskader er den mest sannsynlige dødsårsaken hos barn de første 5 årene av livet..

De fleste pasienter med Downs syndrom har utviklingshemming, vanligvis mild til moderat utviklingshemning. Motorisk utvikling av barn med Downs syndrom henger etter sine jevnaldrende; det er en systemisk underutvikling av tale.

Pasienter med Downs syndrom er utsatt for utvikling av fedme, forstoppelse, hypothyroidisme, alopecia areata, testikkelkreft, tidlig debut av Alzheimers sykdom, etc. Menn med Downs syndrom er vanligvis infertile; fertilitet hos kvinner er betydelig redusert på grunn av anovulatoriske sykluser. Høyden på voksne pasienter er vanligvis 20 cm under gjennomsnittet. Forventet levetid er omtrent 50-60 år.

Downs syndrom diagnose

For prenatal påvisning av Downs syndrom hos fosteret er det foreslått et prenatal diagnostisk system. Screening av første trimester utføres ved 11-13 ukers graviditet og inkluderer identifisering av spesifikke ultralydtegn på anomali og bestemmelse av nivået av biokjemiske markører (hCG, PAPP-A) i blodet til en gravid kvinne. Mellom 15 og 22 uker av svangerskapet utføres en andre trimester screening: en obstetrisk ultralydskanning, en mors blodprøve for alfa-fetoprotein, hCG og østriol. Med tanke på kvinnens alder beregnes risikoen for å få en baby med Downs syndrom (nøyaktighet - 56-70%; falske positive resultater - 5%).

Gravide kvinner med risiko for å få et barn med Downs syndrom tilbys prenatal invasiv diagnostikk: korionbiopsi, fostervannsprøve eller kardosentese med foster karyotyping og konsultasjon med en medisinsk genetiker. Når du mottar data for tilstedeværelsen av Downs syndrom hos et barn, ligger avgjørelsen om forlengelse eller avslutning av graviditeten hos foreldrene.

Nyfødte med Downs syndrom i de første dagene av livet trenger et ekkokardiogram, ultralyd i bukhulen for tidlig påvisning av medfødte misdannelser i indre organer; undersøkelse av en pediatrisk kardiolog, barnekirurg, øyelege, ortopedisk traumatolog.

Medisinsk og pedagogisk støtte til barn med Downs syndrom

Kuren av den kromosomale abnormiteten er for tiden umulig; eventuelle foreslåtte behandlinger er eksperimentelle og har ingen påvist klinisk effekt. Systematisk medisinsk tilsyn og pedagogisk hjelp til barn med Downs syndrom gjør det imidlertid mulig å oppnå suksess i deres utvikling, sosialisering og tilegnelse av arbeidsferdigheter..

Gjennom hele livet bør pasienter med Downs syndrom være under oppsyn av spesialister (barnelege, terapeut, kardiolog, endokrinolog, øre / kviser, øyelege, nevrolog, etc.) på grunn av samtidige sykdommer eller økt risiko for utvikling. Hvis det oppdages alvorlige medfødte hjerte- og gastrointestinale feil, er deres tidlige kirurgiske korreksjon indikert. Ved alvorlig hørselstap velges høreapparat. Med patologi i synsorganet kan det være nødvendig med brillekorreksjon, kirurgisk behandling av grå stær, glaukom, strabismus. Ved hypotyreose foreskrives skjoldbruskhormonerstatningsterapi osv..

For å stimulere utviklingen av motoriske ferdigheter, er fysioterapi og treningsterapi indikert. For utvikling av tale- og kommunikasjonsferdigheter trenger barn med Downs syndrom klasser med logoped og en oligofrenopedagog..

Utdannelse av barn med Downs syndrom gjennomføres som regel i en spesiell kriminalomsorgsskole, men innenfor rammen av integrert utdanning kan slike barn også gå på en vanlig masseskole. I alle tilfeller klassifiseres barn med Downs syndrom som barn med spesielle pedagogiske behov, derfor trenger de ekstra hjelp fra lærere og sosialpedagoger, bruk av spesialpedagogiske programmer og etablering av et gunstig og trygt miljø. En viktig rolle spilles av psykologisk og pedagogisk støtte fra familier der "solfylte barn" blir oppdraget.

Prognose og forebygging av Downs syndrom

Lærings- og sosialiseringsmulighetene til personer med Downs syndrom varierer; de er i stor grad avhengig av barns intellektuelle evner og av foreldrenes og lærernes innsats. I de fleste tilfeller er barn med Downs syndrom i stand til å innpode minst mulig husholdnings- og kommunikasjonsferdigheter i hverdagen. Samtidig er det tilfeller av suksess for slike pasienter innen kunst, skuespill, sport, samt å oppnå høyere utdanning. Voksne med Downs syndrom kan leve et uavhengig liv, mestre enkle yrker, skape familier.

Forebygging av Downs syndrom kan bare diskuteres fra synspunktet om å redusere mulig risiko, siden sannsynligheten for å få et sykt barn eksisterer hos ethvert par. Fødselsleger-gynekologer anbefaler kvinner å ikke utsette graviditet til senere alder. Familiegenetisk rådgivning og prenatal screening-systemer er designet for å forutsi fødselen til et barn med Downs syndrom.

Downs syndrom forårsaker

Downs syndrom er en genetisk sykdom som negerer en persons fremtid. Mange mødre som lærte om fosterpatologi under graviditeten bestemmer seg for å ta abort, men ikke alle. Og noen antar ikke engang at babyen deres vil bli syk. Derfor må foreldre noen ganger møte et problem når de lærer om den forferdelige diagnosen til et nylig født og etterlengtet barn. For hver person som planlegger å få en baby i fremtiden, er det viktig å vite hva som er årsakene til Downs sykdom og en beskrivelse, samt prognosen med diagnose og funksjoner i behandlingen.

Funksjoner av fenomenet

Sykdommen regnes som en av de mest uvanlige, den er ennå ikke fullstendig undersøkt, fordi det er ikke mulig å avsløre alle funksjonene i dens opprinnelse for moderne medisin. Dette har ført til opprettelsen av et stort antall antagelser og myter som forvirrer og danner misoppfatninger om syndromet hos desperate foreldre..

Hovedendringen i kroppen med en slik sykdom er det ikke-standard antall kromosomer. Dette er det som forandrer et barns liv fullstendig. Pasienten har ikke 46, men 47 kromosomer, mens den ekstra er en del av 21 par, som den passer inn i den tredje enheten. Det er også typer sykdommer der antall kromosomer ikke endres, men deres deformasjon eller bevegelse oppstår. Dette ble kjent for første gang i 1886, da forskeren D.L. Down presenterte resultatene av sin forskning angående patologi. Derfor fikk syndromet etternavnet som navn..

Solrike barn - dette kalles pasientene med dette syndromet. Dette skyldes det faktum at alle mennesker med en slik sykdom skiller seg ut mot resten av bakgrunnen med spesielt utviklet godhet og ømhet. De viser aldri negative følelser, blir ikke sint på andre, mens du nesten alltid kan se et søtt smil i ansiktet deres. Dessverre, til tross for slik vennlighet, kan ikke mennesker med Downs syndrom leve et fullverdig liv, de mangler de nødvendige ferdighetene, og det blir nesten umulig for dem å danne normale forhold til andre mennesker..

Medisinsk statistikk viser at i den moderne verden er omtrent 0,1% av mennesker født med denne diagnosen. Det ser ut til at tallet er veldig lite, men bak det er millioner av barn, hvis liv aldri vil være det samme som alle andres. Ofte manifesterer syndromet seg hos babyer hvis mor ble gravid i en senere alder, og hvert år øker sannsynligheten for å få et sykt barn betydelig. Hvis risikoen ikke er så høy i en alder av 25 år, og bare 0,05% av nyfødte med et slikt syndrom dukker opp, har 40 år gamle mødre barn med en slik patologi i 0,5% av tilfellene. Og når faren er mer enn 40 år, øker faren for sykdom enda mer..

Et barn med denne diagnosen vil ikke kunne leve uten hjelp. Foreldre som har overlatt babyen til seg selv, må være forberedt på alle vanskelighetene som kan oppstå i fremtiden. For dette gjennomfører leger spesielle konsultasjoner og foreskriver kurs der de lærer omsorg for et sykt barn og den riktige tilnærmingen til å oppdra ham..

Det største antallet barn født med Downs syndrom ble registrert tidlig i 1987. Årsakene til denne økningen i patologi er fortsatt ukjente..

Klassifisering

Leger har laget en klassifisering av Downs syndrom, ifølge hvilke det er tre typer av denne sykdommen. Hver av dem er preget av særegenheter ved sykdomsutviklingen og endringer i den menneskelige hjerne. Symptomene deres er identiske, men behandlingsmetoder kan variere noe under visse omstendigheter..

Det er tre former for syndromet:

1. Trisomi. Den vanligste typen syndrom. Det preges av tilstedeværelsen av et ekstra kromosom i 21 par, noe som forstyrrer hjernens funksjon. Denne anomali er assosiert med unormal celledeling under utviklingen av et egg eller sædceller. Det er ofte forårsaket av en ikke-adskillelse av kromosomer under eggdannelsen. Resultatet er en negativ effekt på alle hjerneceller..
2. Translokasjon. Translokasjonsformen av sykdommen er ganske sjelden. Med det forskyves et fragment av det ene kromosomet mot det andre eller et lite avvik fra dets opprinnelige plassering. Bæreren av en slik mutasjon er en mann, på grunn av hvilken overføring av syndromet bare kan forekomme fra farsiden..
3. Mosaikk. Denne typen syndrom forekommer i bare 1% av tilfellene, noe som gjør det til det sjeldneste. Det er forskjellig i nærvær av 47 kromosomer bare i noen celler, mens det i resten er 46. Denne anomali er forårsaket av en defekt i celledeling etter fødselen av fosteret i mors egg. Dette er ofte forbundet med brudd på meiose. Barn med denne typen syndrom har en litt mer utviklet hjerne..

Å dele syndromet i former er ikke den eneste metoden for å klassifisere denne sykdommen. I tillegg skilles gradene av Downs syndrom i medisin, som beskriver alvorlighetsgraden av barnets psykiske utviklingshemming. Det er fire av dem:

• Lettvekt;
• Moderat;
• Tung;
• Dyp.

Svak grad er ikke så skummel, fordi barn som står overfor det, kan nesten ikke skilles fra de rundt seg og er i stand til å nå sine mål. Moderat gjør livet til et barn vanskeligere. Tungt og dypt fratar en person enhver mulighet til å innse fullt ut hva som skjer og lage planer for fremtiden. Derfor er det veldig viktig å identifisere kromosomale abnormiteter i tide og starte behandlingen uten å vente på en økning i patologien..

Sannsynligheten for at en kvinne med Downs syndrom blir gravid er mindre enn 50%. I denne forbindelse har menn det mye dårligere - de kan bare bli far i isolerte tilfeller. Dette skyldes en delvis dysfunksjon i kjønnsorganene..

Grunnene

Svarene på mange spørsmål angående Downs syndrom er fortsatt ukjente, og årsakene til forekomsten er ikke noe unntak. Likevel fortsetter leger å aktivt undersøke denne sykdommen, og lærer regelmessig noe viktig og nytt. Kanskje mye mer vil bli kjent om henne snart..

Hovedårsaken til utviklingen av syndromet er arvelighet. Det avhenger av foreldrene om barnet deres vil lide av en så forferdelig sykdom. Samtidig er forskere sikre på at miljøfaktoren eller livsstilen til foreldrene før befruktning og under graviditeten til babyen ikke har noen innvirkning på sannsynligheten for sykdomsutbrudd. Derfor er det ingen direkte feil fra mamma eller pappa, og all selvflagellasjon er absolutt meningsløs..

Hvis vi snakker om arvelige årsaker mer detaljert, er de knyttet til foreldrenes alder, og er ikke de eneste faktorene som skyver dette problemet. Totalt kan det skilles ut 5 poeng som kan føre til sykdom, som er kjent for forskere:

1. Alderen til foreldrene. Jo eldre moren er, jo høyere er risikoen for å få en baby med Downs syndrom. Sannsynligheten øker hvert år, noe som gjør at mange kvinner ikke forsinker graviditeten og får en baby tidligere. Det anbefales å gjøre dette før fylte 35 år. Pappas alder er ikke mindre viktig - hvis han er over 40, vil også risikoen øke.
2. Ulykke i dannelsen av graviditet. Et stort antall forskjellige prosesser finner sted i kroppen, i noen av dem kan en uventet feil oppstå, noe som vil føre til ubehagelige anomalier. Downs syndrom er en av dem. Det kan oppstå som et resultat av tilfeldige tilfeldigheter i interaksjonen mellom mannlige og kvinnelige kjønnsceller, så vel som de første stadiene av dannelsen av graviditet.
3. Mangel på folsyre. Utilstrekkelig mengde av denne komponenten kan føre til forstyrrelser i kroppen, noe som er spesielt farlig når du bærer eller blir gravid. Imidlertid har dette faktum ennå ikke blitt bevist av forskere og refererer til det påståtte. Imidlertid kan det fortsatt forårsake sykdom..
4. Tilstedeværelsen av sykdommen hos tidligere barn. Hvis foreldrene allerede har fått en baby med et slikt syndrom, er sannsynligheten for å møte et slikt problem igjen når de blir gravid, noe høyere. Dette skyldes at årsakene til et slikt resultat definitivt finner sted, noe som er bevist av en tidligere født baby.

Alle disse faktorene fortjener spesiell oppmerksomhet. Hvis de er til stede i livet til et par som bestemmer seg for å få et barn, er det viktig å besøke genetikk slik at han utfører alle nødvendige tester og snakker om sannsynligheten for å få en sunn baby. Men det skal forstås at selv i fravær i livet av noen grunn til forekomst av Downism, kan ikke det ufødte barns gode helse garanteres.

DL Down, som avslørte Downism, kalte det først "Mongolisme." Årsaken var epicanthus hos syke mennesker, som lignet på utseendet til folk fra det mongolide rase..

Symptomer

Den medisinske beskrivelsen av syndromet er ganske klar og inkluderer spesifikke manifestasjoner, som gjør det mulig å oppdage dets tilstedeværelse hos barn umiddelbart etter fødselen. Men moderne teknologi har gjort livet mye lettere for leger og foreldre til barn som lider av denne sykdommen. De lar deg bestemme utviklingen av Downs syndrom hos et barn som fortsatt er i livmoren. Samtidig vil symptomene være forskjellige, men dette har ikke en negativ effekt på effektiviteten av å oppdage sykdommen..

Symptomer under graviditet

Noen tegn på sykdomsutviklingen kan sees ved ultralyd allerede i første trimester av svangerskapet, men de krever alle en egen diagnose, som vil bekrefte deres tilstedeværelse. Ikke en eneste lege vil kunne si umiddelbart og hundre prosent om tilstedeværelsen av symptomer som indikerer mulig Downism.

I livmoren kan en baby med dette syndromet ha følgende symptomer:

• Fullstendig fravær av nesebenet;
• Ganske kort benlengde i skuldre og hofter;
• Redusert cerebellum, utilstrekkelig stor frontallapp i hjernen;
• Tykt krageområde;
• Forstyrrelser i hjertets arbeid;
• Hyperekoiske punkter på hjertet;
• Svulster i choroid pleksus;
• Forstørret nyrebekken;
• Intestinal hyperekogenisitet;
• Infeksjon i tolvfingertarmen.

Ingen av disse symptomene kan være nøyaktige bevis på utviklingen av Downs syndrom hos fosteret. Selv med sin tilstedeværelse kan barnet bli født helt sunt. Imidlertid er det fortsatt verdt å tenke på og utføre all nødvendig diagnostikk sammen med behandling for å unngå problemer med babyens helse i fremtiden..

Symptomer etter fødselen

Tegn hos nyfødte er mer åpenbare, men deres tilstedeværelse betyr heller ikke at babyen er nedover. Hvis de blir funnet, er det presserende å ta barnet til legen og fortelle om mistankene dine. Etter det vil han bli ledet til forskjellige genetiske tester som vil bidra til å gi et nøyaktig svar hvis han har dette syndromet..

Disse symptomene inkluderer følgende fenomener og lidelser:

• Ansiktsplanet, baksiden av hodet eller nesen;
• Deformasjon av brystet, ørene;
• Utilstrekkelig lengde på hodeskallen, nesen, lemmer;
• Tilstedeværelsen av en hudfold på nakken, hvis lengde er relativt kort;
• Korte tær, assosiert med lav falanksutvikling;
• Tverrgående palmar fold;
• Liten krumning av lillefingeren;
• Stor avstand mellom første og andre tær;
• Uvanlig buelignende gane, ofte åpen munn
• Tilstedeværelsen av spor på overflaten av tungen;
• Pigmenterte flekker på iris i øyet;
• Strabismus, mongoloid øyne;
• Hyper-bevegelige ledd;
• Hypotonisitet av muskelvev;
• Hjertesykdommer;
• Medfødt anemi;
• Psykiske avvik;
• Innsnevring eller gjengroing av tolvfingertarmen.

Hvis en baby har Downism, vil han sannsynligvis ha nesten alle de listede symptomene fra fødselsøyeblikket. Sykdommens natur er slik at den begynner å manifestere seg allerede på fosterdannelsesstadiet, noe som gjør det lettere å oppdage det. Det bør bemerkes at når de vokser opp i barneskolealder, kan barn utvikle seg: grå stær, tannproblemer, mental retardasjon, stamming, redusert immunitet og fedme.

Downs etternavn er i tråd med det engelske ordet down ("ned"), og det er derfor mange feilaktig mener at sykdommen var så oppkalt etter en reduksjon i intelligens.

Prognose

Barn som står overfor en slik sykdom kan leve helt annerledes. Alt avhenger av graden av negativ innvirkning på deres mentale utvikling og effektiviteten av behandlingen, som inkluderer regelmessige økter med babyen. I de fleste tilfeller kan barn leve ganske bra. De er i stand til å lære, til og med en viss forsinkelse etter jevnaldrende blir ikke et så alvorlig problem. Mange går, leser, skriver og utfører andre hverdagsoppgaver fullt ut. Tale kan være vanskelig, men de fleste barn kan lære å uttrykke seg og snakke med andre. Derfor blir noen ganger barn med et slikt problem ikke sendt til en spesialskole, og foretrekker en vanlig generell utdanningsinstitusjon. Som voksne kan noen av dem stifte familie og skape et sterkt forhold til et medlem av motsatt kjønn. Selvfølgelig snakker vi ikke om den vanlige representasjonen av hverdagen, men den kan være nesten komplett.

Dessverre er ikke prognosen så positiv som mange foreldre ønsker. Ofte møter babyer en rekke alvorligere problemer enn forsinkelser i utviklingen og kommunikasjonsvansker. Blant dem:

1. Demens - sannsynligheten for å utvikle demens med Downs syndrom er ganske høy, mange eldre pasienter står overfor det, oftere oppstår det før fylte 40 år.
2. Infeksjoner - immuniteten til syke barn er veldig svak, og det er derfor de er utsatt for forskjellige smittsomme sykdommer som kan skade helsen deres.
3. Fordøyelsessykdommer - effekten på tarmene med Downism kan være alvorlig nok til at det vil gjøre pasientens liv veldig vanskelig.
4. Hjertesvikt - mer enn 50% av barna med denne sykdommen har medfødte hjertefeil, som noen ganger fører til triste konsekvenser og kan kreve kirurgi.
5. Leukemi - hos noen pasienter i barndommen manifesterer leukemi seg, som er relatert til ondartede sykdommer og kan være ekstremt farlig.
6. Svake bein - underutviklede bein blir et alvorlig problem som krever en spesiell tilnærming til livsstil og maksimal sikkerhet for babyen.
7. Sensoriske problemer - noen mennesker med dette syndromet lider av alvorlig hørselshemming eller synshemming.
8. Apné - De fleste med denne tilstanden opplever søvnapné, som er en kortvarig pustestopp og er forbundet med en misdannelse i brystet.
9. Fedme - alle mennesker med Downs syndrom har en tendens til å gå opp i vekt, og det er derfor mange av dem ikke kan unngå fedme.
10. Forventet levetid - i de fleste tilfeller lever barn med Downs syndrom til voksen alder, ofte når denne figuren 50 år, hvoretter døden oppstår, men dette er ikke så mye.

Andre manifestasjoner av sykdommen er ikke ekskludert. For eksempel epileptiske anfall. Alt kan være veldig individuelt, så vel som avhengig av de viktigste symptomene, som forskjellige komplikasjoner kommer ut i fremtiden..

Noen mennesker med Downs syndrom har klart å oppgradere. Et slående eksempel er spanjolen P. Pineda.

Diagnostikk

Rettidig diagnose vil bidra til å identifisere tilstedeværelsen av sykdommen hos babyen på et tidlig stadium. Jo før dette er gjort, jo større sjanser får foreldrene til å påvirke barnets fremtid. For dette brukes ulike medisinske teknikker. Hvis babyen allerede er født, og foreldrene har mistanke om at han har Downs syndrom, trenger du bare å oppsøke lege. I de fleste tilfeller er det nok å gjennomgå en grundig undersøkelse, samt utføre en genetisk test, hvoretter en endelig diagnose vil bli stilt. Noen ganger kan leger fortelle rett etter samtalen om pasienten har en slik sykdom.

Diagnosen er vanskeligere ved undersøkelser under graviditet. For å bestemme sykdommen kan tildeles:

• Ultralyd - noen tegn på syndromet kan oppdages med hjelp allerede i 2. trimester av svangerskapet;
• Fostervannsprøve - er en analyse av fostervann, som undersøkes ved å punktere magen med en spesiell nål;
• Korionbiopsi - undersøkelse av et stykke vev i det ytre skallet av fosteret; en spesiell nål med punktering i magen brukes også til å implementere metoden;
• Cordocentesis - Ved å kontrollere fostrets ledningsblod kan du sjekke for tegn på Downism hos fosteret i blodet.

Kombinerte screeningtester brukes oftest til å undersøke fosteret hos en gravid kvinne. De inkluderer et stort antall tester fra standard ultralyd til mer spesifikke studier av visse parametere for venøst ​​blod. De utføres med strengt spesifiserte intervaller av graviditeten i løpet av 1., 2. og 3. trimester. Basert på resultatene kan leger nøyaktig avgjøre om et barn har dette syndromet, fordi de vil være klar over alle kromosomfeil.

Den internasjonale Downs syndromdag feires 21. mars. Denne hendelsen skjedde først i 2006, og ble en årlig.

Behandling

Det er viktig å forstå at ingen behandling vil gjøre et barn sunt. Syndromet kan ikke overvinnes med noen medisinske tiltak. Derfor er all terapi rettet mot å maksimere normaliseringen av den syke personens liv og trening. For dette er fagpersoner i forskjellige kategorier involvert. Men det viktigste for et slikt barn er hjelp fra foreldre, uten som de ikke kan takle..

Hvis vi snakker om å ta medisiner, kan de støtte utviklingen av sentralnervesystemet. For dette er medisiner foreskrevet som bidrar til å forbedre blodsirkulasjonen i hjernen. De mest effektive er:

• Piracetam;
• Cerebrolysin;
• "Aminalon".

Også barn rådes til regelmessig å ta vitaminer fra gruppe B. De kan fås fra spesielle komplekser kjøpt på apotek eller fra vanlig mat. Derfor bør foreldre tenke på å justere kostholdet..

Det er veldig viktig å gi babyen den nødvendige pleien. Foreldre bør være oppmerksomme på ham, hjelpe ham å tilpasse seg verden rundt seg, og også godta nåtiden. I intet tilfelle skal du rope på ham eller vise negative følelser. Ethvert ønske om uavhengighet hos et slikt barn bør oppmuntres, fordi det er et nyttig element for å forbedre tilstanden.

Foreldrenes oppgave er også å overvåke hans handlinger og tilstand så alvorlig som mulig. Manifestasjonene av sykdommen, så vel som mulige komplikasjoner, er ganske farlige. Derfor må du være forsiktig og besøke lege ved det minste avvik. Men selv i tilfeller der alt er "som vanlig", må du gå til sykehuset med avtalt frekvens for å utføre forskjellige tester.

Det anbefales å kontakte en spesialist slik at de er engasjert i utvikling av tale, motoriske ferdigheter, kommunikasjonsevner, så vel som hverdagsevner. Slike funksjoner kan utføres av foreldre selv, men fagpersoner vil kunne gjøre det mye raskere og bedre, fordi vet riktig tilnærming og er ikke så avhengig av personlige følelser eller følelser.

Evelina Bledans, Lolita, barn av Boris Yeltsin, datter av Irina Khakamada - alle disse kjente menneskene oppdrar uavhengig barn med Downs syndrom.

Er det effektiv forebygging?

Når man kjenner årsakene til Downs sykdom, kan man forstå at ingen forebygging vil være effektiv nok. Likevel er den der og kan være nyttig. Det er nok å få barn under 35 år, ta vitaminer med folsyre og konsultere en genetiker før du blir gravid. Det er ingen andre måter å beskytte ditt fremtidige barn på.